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位于X和Y染色体拟常染色体区域的SHOX基因与软骨发育相关。近年来发现该基因的缺陷是特发性身材矮小、Turner综合征、Leri-Weill软骨发育异常和Langer肢中骨发育不良等多种疾病发生的一个重要因素。本文综述了与SHOX基因缺陷相关软骨发育异常的临床表现。
SHOX基因缺陷与身材矮小症研究进展
【摘 要】
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位于X和Y染色体拟常染色体区域的SHOX基因与软骨发育相关。近年来发现该基因的缺陷是特发性身材矮小、Turner综合征、Leri-Weill软骨发育异常和Langer肢中骨发育不良等多种疾
【机 构】
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南京军区南京总医院检验医学研究所中心实验科
【出 处】
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中国优生与遗传杂志
【发表日期】
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2008年3期
【基金项目】
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江苏省135工程重点学科基金资助项目（批准号：[2001]34）
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