论文部分内容阅读
慢性肺源性心脏病基层诊疗指南（实践版·2018）
【机 构】
：
,
【出 处】
：
中华全科医师杂志
【发表日期】
：
2018年17期
其他文献
脆性X相关震颤/共济失调综合征（fragile X-associated tremor/ataxia syndrome，FXTAS）是一种晚发型神经系统退行性病变，由X染色体智能低下1型（fragile X mental retardation 1，FMR1）基因的前突变引起。目前国内尚无病例报道。我院收治了1例67岁男性，临床表现有震颤、共济失调步态，影像学有双侧小脑中脚对称性异常信号，经基因检
Holmes-Adie综合征（HAS）是以强直瞳孔、腱反射消失为主要特点的临床综合征，多为特发性，也可见于颅内病变、颅脑外伤、感染、副肿瘤综合征等，但少见与重症肌无力（MG）合并存在的报道。我们报道1例MG合并HAS的患者，其临床表现为波动性四肢无力伴呼吸困难，伴右上睑下垂，双侧瞳孔不等大，左侧瞳孔3 mm，右侧瞳孔2 mm，左侧瞳孔直接、间接对光反射迟钝，右侧瞳孔对光反射灵敏。用毛果芸香碱稀释滴
目的通过对1例病理诊断为伴少突胶质细胞增生的轻微皮质发育畸形的额叶癫痫的报道，分析其临床和病理特征，提高对这一新的癫痫病理诊断的认识。方法收集2016年3月就诊于北京协和医院神经科的1例临床表现为额叶癫痫患者的临床资料，总结其影像学和电生理特征及手术切除后病理形态和免疫组织化学染色特征，并与国际文献报道的相关病例和病理改变进行对比。结果患者女性，16岁，癫痫病程12年，临床表现为发作性愣神伴手部摸
目的报道线粒体DNA γ-多聚酶基因（POLG）突变所致线粒体病的临床、病理和基因改变特点。方法回顾性分析2012年4月至2018年1月在北京大学第一医院就诊的来自不同家系的5例线粒体病患者的临床资料，对患者进行肌肉/神经活体组织检查（活检）和靶向二代测序基因检测。结果5例患者中男性3例，女性2例。2例显性遗传，3例呈散发或隐性遗传。发病年龄在15~40岁，病程1~26年。其中1例表现为不典型感觉
目的分析常染色体显性脊肌萎缩症一家系的临床及电生理特点，并对患者及其家系进行致病基因突变分析。方法为了明确先证者双下肢近端萎缩、无力的致病原因，对患者的家系展开调查，采集了12名先证者家系成员的临床资料，并对先证者及其母亲进行实验室化验、肌电图+F波+H反射、脊柱及双下肢X线、头颅MRI及脊髓MRI等检查；进一步对先证者血样进行人类全外显子测序，并按照2015年美国医学遗传学与基因组学学会（ACM
爆炸头综合征（exploding head syndrome, EHS）是一种少见的与睡眠相关的感觉性异态睡眠,国内鲜有报道，临床上对EHS存在严重的误诊和漏诊，以及不必要的检查。详细的询问病史及长程视频脑电图-多导睡眠监测对于EHS的诊断及鉴别诊断至关重要。现就我院确诊的1例EHS患者进行电临床总结分析，同时对现有的EHS相关文献进行复习，旨在提高临床医生对EHS的认识，避免过度检查和误诊误治。
报道1例晚发型甲基丙二酸尿症（MMA）合并高同型半胱氨酸血症（cblC型），以智能减退、精神异常、行走不稳、生活不能自理为主要表现的患者。该患者继发脑出血，治疗效果较好。通过MMACHC基因检测发现基因缺失突变为1号外显子片段缺失（delExon1），表明delExon1是晚发MMAcblC型的致病原因之一。
重症肌无力的临床症状主要与自身免疫异常所致神经肌肉接头乙酰胆碱的传递障碍有关，随着近几年对重症肌无力发病机制认识的深入和靶向性特异性免疫治疗的兴起，治疗手段得到进一步拓展，形成了以针对免疫病理机制不同环节和改善神经肌肉接头传递为主要目标的多靶点治疗。文中就其现状和问题做一评述。
目的了解老年人使用等渗造影剂（IOCM）后造影剂肾病（CIN）的发生率及其对肾功能的影响。方法回顾分析我院血管外科2016年9月至2017年5月使用IOCM行动、静脉造影及介入治疗、年龄>65岁、数据资料完整且使用造影剂剂量>100 ml的共77例老年患者的临床资料，收集患者造影前、造影后48 h内、造影后3~7 d血肌酐、尿素、尿酸等结果，分析造影剂肾病发生率及造影前后肾功能变化情况。结果77例