甲基丙二酸单酰CoA变位酶相关论文
报道1例晚发型甲基丙二酸尿症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症(cblC型),以智能减退、精神异常、行走不稳、生活不能自理为主要表现的患者。......
期刊
目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)患儿的临床表现、生化检查、基因突变特点及治疗随访。方法利用液相色谱串联质......
目的利用Sanger测序对MUT基因突变进行测序,对突变进行分析并探讨其应用于产前诊断的可行性。方法应用Sanger测序方法对来自2012年1......
目的:了解陕西地区新生儿甲基丙二酸血症的发病率、生化分型和基因突变谱。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月在西北妇女儿童......
目的:总结单纯型甲基丙二酸血症的临床表型及分子遗传学特点,探讨诊断、治疗及预防对策。方法:回顾性收集我国26个省市1998年1月至2......
目的检测甲基丙二酸血症(MMA)病儿父母的甲基丙二酰辅酶A变位酶(MUT)基因突变类型。方法采用全基因组外显子测序技术(WES)对1例单纯性MMA......
目的 探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)家系MUT基因的临床特点.方法 对诊治的1例单纯性MMA的临床资料及家系MUT基因......