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目的：报告1例与Y染色体畸变相关的无性腺症、矮身材和踱骨畸形的罕见病例。方法：对患者进行常规的染色体核型分析；选用X／Y着丝粒探针和Y染色体上性别决定基因（SRY）探针对患者进行原位荧光杂交（FISH）；对SRY基因的HMG进行序列分析；应用多重PCR检测Y染色体微缺失；进行矮身材同源框基因（SHOXY）微卫星多态性分析；进行人绒毛膜促性腺激素（HCG）兴奋试验。结果：染色体核型分析显示患者核型为46，Xdel（Y）（q11．23）；患者FISH显示只有1个x染色体和Y染色体杂交信号，但SRY有2个信号，