迎接高通量测序技术诊断儿童遗传性疾病的新时代

来源 :中国循证儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：sihuifuran

【摘要】

：

周文浩教授非常荣幸能邀请到美国贝勒医学院夏凡教授来复旦大学附属儿科医院讲学,并就分子遗传诊断中心的工作给予非常具体的指导.复旦大学附属儿科医院分子诊断实验室已经开

【作者】

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夏凡周文浩王慧君

【机构】

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美国贝勒医学院,上海市出生缺陷防治重点实验室,复旦大学附属儿科医院

【出处】

：

中国循证儿科杂志

【发表日期】

：

2015年1期

【关键词】

：

多发畸形外显子组拷贝数变异单基因疾病高通量测序技术复旦大学附属儿科医院周文浩染色体微缺失分子遗传学 WGS 医学院

【基金项目】

：

上海市卫生局重要疾病攻关项目:2013ZYJB0015;上海市科委/医学领域重点项目子课题:14411950402,14DJ1400103;上海市卫计委项目:沪卫计科教〔2013〕018号

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周文浩教授非常荣幸能邀请到美国贝勒医学院夏凡教授来复旦大学附属儿科医院讲学,并就分子遗传诊断中心的工作给予非常具体的指导.复旦大学附属儿科医院分子诊断实验室已经开展100余项基因检测项目,应用Sanger测序、aCGH和MLPA等技术,建立了常见单基因遗传病的筛查和诊断平台,二代测序检测项目也初步展开.

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