微缺失相关论文
目的:通过对产前患有先天性心脏病（Congenital heart defect,CHD）胎儿的羊水细胞进行染色体核型分析、低深度全基因组测序（Copy numbe......
前言:染色体病包括染色体数目异常及染色体结构异常。染色体非整倍体疾病主要是指染色体数目异常,主要是指21-三体,18-三体,13-三......
16p11.2综合征是由染色体16p11.2区域缺失或重复引起的遗传性综合征，其临床表型具有广泛的异质性和不完全外显性。16p11.2微缺失综......
目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)(主要为染色体微缺失/微重复)的临床价值。方法选择2019年1月至2021年1......
目的 分析男性不育患者Y染色体微缺失、染色体核型及性激素水平,探讨其对男性患者不育诊断与治疗的价值.方法 选取2017年1月至2021......
目的 对一例先天性唇腭裂及心脏发育异常(法洛氏四联症)、临床诊断为腭心面综合征的患儿进行遗传学分析,并为该家庭提供遗传咨询及......
目的探讨产前对16p11.2微缺失/微重复综合征具有提示意义的临床表型，提供产前诊断和产前遗传咨询的依据。方法回顾性分析3992例接受......
随着细菌人工染色体微珠标记技术(BACs-on-Beads™，BoBs)及基因芯片技术的应用，产前诊断中常会发现Xp22.3微缺失/微重复病例。由于其......
目的对1例超声检查提示心室间隔缺损的胎儿进行遗传学诊断，追溯其变异的来源，同时评估扩展的无创产前检测的灵敏度和有效性。方法采......
目的应用染色体微阵列技术分析3例不同临床表型DiGeorge综合征患儿的遗传学病因。方法收集整理3例DiGeorge综合征患儿的临床资料，采......
目的对1例畸形胎儿进行细胞及分子遗传学分析，探讨基因型与表型的关系。方法对1例产前超声异常的胎儿行G显带染色体核型分析、单核......
期刊
目的应用染色体微阵列分析技术(chromosome microarray analysis，CMA)在全基因组水平分析多囊性肾发育不良胎儿(multicystic dyspla......
目的探讨1例胎儿非典型缺失型神经纤维瘤Ⅰ型(neurofibromatosis type 1，NF1)的基因型与异常表型的对应关系。方法对1例超声检查提......
期刊
目的 探讨染色体微缺失在特发性精神发育迟滞(mental retardation, MR)中的作用.方法应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybr......
无精子因子的缺失将导致无精子和和严重少精子症.研究应用多聚酶联反应方法分析了65例核型正常的无精子症和25例核型正常的严重少......
男性不育的遗传学问题张桂元近十多年来男科学一些重要领域的细胞和分子生物学研究所取得的重要成果，大大提高了人们对人类生殖奥妙......
1.FISH的原理荧光原位杂交技术(FISH:fluorescence in situ hybrid iza-tion)是原位杂交技术的一个分支,是一种高度灵敏、高特异性......
与男子不育症有关的 Y染色体 RBM,DAZ基因 ,常染色体 DAZH基因及其它主要影响基因 ,已被发现及研究报道。本文就此方面的进展进行......
Norrie病是一种X连锁隐性遗传病,临床症状为视网膜发育不良所致的眼盲,继之产生假瘤增生和眼球萎缩,常见智力低下和耳聋。女性携......
目的探讨15q11.2和15q13.3区域的拷贝数变异(CNV)是否与中国汉族儿童失神癫(CAE)患儿的表型相关。方法采用Affymetrix SNP 5.0芯......
近年来,染色体基因芯片分析技术(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)随着技术的革新和通量的增加,逐步从科研领域走向临床诊断......
ＣＡＴＣＨ２２综合征是２２号染色体长臂近端（２２ｑ１１）缺失引起的，以心脏畸形、颅面畸形、胸腺发育不全和甲状旁腺发育不全为特征的遗传综合征，研究表明其临床表......
Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｉ综合征（ＰＷＳ）是比较常见的邻近基因微缺失综合征，主要表现为肌张力低下，智能减退、性腺发育不良和肥胖。其临床特征随年龄不同而有所改变。......
Y-chromosome microdeletion in male fetuses conceived by intracytoplasmic sperm injection (ICSI) was screened by polymera......
患者 男 ,2 8岁 ,因婚后 4年其妻未孕就诊。其妻月经正常 ,妇科检查 :子宫阴道正常。男方查体 :身高 175 cm,体重 71kg,阴茎、睾......
Objective: To determine the prevalence of Y- chromosome microdeletions in recurrent pregnancy loss (RPL) couples as comp......
例1男,27岁,结婚3年未育.患者表型、智力正常.双侧睾丸小,阴茎小,精液检查3次均为无精.Y染色体无精子因子(azoospermia factor, AZ......
以往反复自然流产的研究主要集中在女方因素,而对夫妻的另一半—男性的研究很少,然而胚胎的一半基因来自男性,近来的研究表明男方......
任何确定的止血障碍都有其典型的特定临床表现。比如,严重的血小板减少会产生皮肤粘膜出血(瘀斑、鼻出血、月经过多)。典型性血友......
目前,我国试管婴儿技术的成功率平均仅为50%多,最大瓶颈就在于产前染色体异常的筛查。记者昨日获悉,今年3月成立的染色体芯片产前......
目的:应用细胞遗传学和分子生物学技术分析1例嵌合型45,X/46,X,r(Y)患者的核型。方法:应用常规染色体标本制备方法进行G-显带和C-......
目的:采用测序技术检测拷贝数变异,探讨测序技术在染色体疾病上的应用和拷贝数变异在流产物检测中的应用价值。方法:选择2013年7月......
先天性心脏病(CHD)是人类最常见的出生缺陷,虽然其具体的发病机制至今仍不完全清楚,但遗传和环境因素已被证实是其主要的病因。本......
患儿男，１１岁。身高１４１ｃｍ，体重３８ｋｇ，坐高９０ｃｍ，头围５４ｃｍ。头颅矢状径明显大于冠状径，分别为２２ｃｍ和１６ｃｍ。额前突和枕后突，上颌前突，腭高拱，粘膜下腭裂和悬雍垂裂。眼距宽，眼......
Prader-Willi综合征(PWS)是比较常见的邻接基因微缺失综合征。作者通过遗传咨询发现本综合征2例,并对其进行了临床和细胞遗传学分......
Y染色体是人类最小的一条染色体,它的基因都是单倍体,微小的缺失即使是一个基因也可产生明显的效应.......
先天性心血管缺陷(congenital heart defects,CHD)的发生多是遗传和环境共同作用的结果.虽然大多数CHD的发生表现出随机性,但其中......
目的 应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在全基因组水平分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增......
目的:探讨多重链接依赖式探针扩增技术(MLPA)用于诊断先天性心脏病(CHD)22q11微缺失的可行性。方法:运用MLPA对120例CHD患儿进行22......
目的 探讨细菌人工染色体微珠标记技术(Bobs)在胎儿染色体疾病诊断中的应用价值.方法 对1 056例行羊膜腔穿刺术的胎儿羊水细胞行染......
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