【摘 要】
：
免疫肌动蛋白病也称为炎症性肌动蛋白病，是近2年对原发性免疫缺陷病发病机制梳理后提出的一组新的疾病，均是由编码肌动蛋白调节蛋白的基因发生致病性变异引起的遗传性疾病，这些变异可导致免疫细胞功能异常，包括细胞运动、信号转导和免疫防御等功能缺陷。该类疾病主要表现为早发性固有免疫缺陷和自发炎症，如噬血细胞综合征、炎症性肠病等，同时也出现反复感染等联合免疫缺陷相关表型。本文将综述免疫肌动蛋白病的发病机制、临床表现、治疗和预后等。
【机 构】
：
中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院儿科，北京 100730中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院儿科，北京 100730
论文部分内容阅读
免疫肌动蛋白病也称为炎症性肌动蛋白病，是近2年对原发性免疫缺陷病发病机制梳理后提出的一组新的疾病，均是由编码肌动蛋白调节蛋白的基因发生致病性变异引起的遗传性疾病，这些变异可导致免疫细胞功能异常，包括细胞运动、信号转导和免疫防御等功能缺陷。该类疾病主要表现为早发性固有免疫缺陷和自发炎症，如噬血细胞综合征、炎症性肠病等，同时也出现反复感染等联合免疫缺陷相关表型。本文将综述免疫肌动蛋白病的发病机制、临床表现、治疗和预后等。
其他文献
目的总结炎症小体病临床特点，提高儿科临床医生对该类疾病的认识，帮助早期诊断。方法回顾性总结2008年1月1日至2020年12月31日由北京协和医院儿科诊断的35例炎症小体病患儿的发热、皮疹、受累系统情况以及实验室检查结果等临床特征。结果35例炎症小体病患儿中男20例、女15例，起病年龄为1（0，7）岁，诊断年龄为7（3，12）岁。家族性地中海热10例、甲羟戊酸激酶缺乏3例、NLRP3基因相关自身炎症性疾病15例、NLRP12基因相关自身炎症性疾病4例、家族性寒冷型自身炎症综合征3型2例和家族性寒冷型自身炎
目的探讨肝母细胞瘤（HB）患儿的临床特征、生存情况及预后危险因素。方法回顾性分析2012年1月至2019年10月郑州大学第一附属医院儿童医院血液肿瘤科收治的83例初治HB患儿的临床资料，记录患儿的性别、年龄、首发临床表现、治疗前病变范围（PRETEXT）分期、病理类型、病初甲胎蛋白（AFP）、治疗方法及治疗结果。2018年之前确诊的患儿采用“武汉方案”治疗，2018年之后确诊的患儿采用“儿童肝母细胞瘤多学科诊疗专家共识（CCCG-HB-2016）”方案治疗。Kaplan-Meier生存分析法计算生存率，单
例1，男，10岁，以“间断恶心、呕吐3个月，加重3d”起病。临床表现为间断恶心、呕吐伴乏力、腹痛、头晕、肝功能异常、脑电图异常。例2，女，4岁，为例1胞妹，无临床表型。2例患儿基因检测均为ETFDH基因错义变异，核苷酸变化为c.1369T>C、c.1851G>A，氨基酸改变p.S457P、p.M617I，诊断为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
1例6岁2月龄患儿因“确诊ABCA3基因变异所致弥漫性肺间质病4年余，接受肺移植6个月，拔除气管套管”入住深圳市儿童医院呼吸科。确诊初期予泼尼松、阿奇霉素及羟氯喹三联治疗，效果不佳，呼吸困难进行性加重，生长发育严重落后。4岁起反复肺部感染伴慢性呼吸衰竭急性加重多次进入重症监护病房气管插管机械通气，5岁6月龄接受双肺移植，术后因双侧膈肌麻痹，给予经鼻双水平无创通气，随访至患儿6岁7月龄情况良好。
3例免疫性先天性完全性房室阻滞（CCAVB）的新生儿，20~24周胎龄起病，胎心率35~55次/min，母亲均诊断为干燥综合征，经激素等治疗胎儿CCAVB无逆转。分别于生后24h、生后即刻及44日龄（校正胎龄36 5周）经剑突下小切口植入心外膜永久起搏器，电极固定于近右室流出道中后间隔部位。随访3个月至2.5年起搏阈值稳定，心功能及生长发育正常。
患儿男，5小时龄，因“胎龄35 2周早产、全身水肿5h”于2021年6月入复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房。患儿出生后表现为全身水肿、窒息，体重和头围均大于P97，存在低血糖、呼吸衰竭、心功能不全、持续性肺动脉高压和隐睾等。住院期间患儿临床症状呈进行性加重，入院第4天应用极速家系全基因组测序流程，用时23.5h检测到HRAS基因1个新发杂合致病变异：c.35G>A，p.Gly12Asp，确诊Costello综合征，及时调整了治疗决策。
1岁4月龄患儿以发热起病，临床表现为肝脾肿大、淋巴结肿大，外周血异型淋巴细胞比例0.26，存在贫血、血小板降低、低纤维蛋白原血症、高甘油三酯、铁蛋白升高、可溶性CD25升高、EB病毒感染，同时有高T淋巴细胞血症，诊断为传染性单核细胞增多症继发噬血细胞综合征，给予甲泼尼龙、人免疫球蛋白、更昔洛韦抗病毒对症治疗，8周后疗效评估达完全应答，未行维持治疗，随访1年无复发。
炎症性肠病主要包括克罗恩病和溃疡性结肠炎。部分炎症性肠病由单基因缺陷引起，起病年龄早，呈现出与上述疾病亚型不同的预后特点。对个体预后的精准预测将有助于风险分层，指导治疗。现从克罗恩病、溃疡性结肠炎和单基因炎症性肠病3个角度，对儿童炎症性肠病预后预测模型进行综述，以期指导儿童炎症性肠病的预后评估。
早产儿是发生血糖紊乱的高危人群，其血糖监测和管理尤为重要。鉴于传统间断血糖监测手段的诸多局限性，持续血糖监测近年来开始被应用于早产儿，以优化血糖管理，本综述对持续血糖监测在早产儿中应用的优势和缺陷及未来应用中需要改进的问题进行阐述。
特发性肾病综合征（INS）是遗传背景下的免疫紊乱与环境因素、病原菌感染等因素相互作用的疾病。肠道菌群失衡可能参与INS的发生、发展、复发等过程。而调节性T细胞正是将肠道菌群和INS免疫紊乱联系起来的关键桥梁。16SrRNA宏基因组测序发现多种产丁酸盐细菌在INS患者中明显减少，产丁酸盐细菌与其产物短链脂肪酸（SCFA）的含量及种类丰富度与INS患儿易复发的特点相关。产丁酸盐细菌及SCFA和调节性T细胞共同构建起了一个肠菌-肾轴。本综述就近期发表的研究成果，拟针对肠道菌群失衡和INS患儿的免疫发病机制的关系