【摘 要】
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目的:载脂蛋白B100(ApoB100)是血浆中低密度脂蛋白(LDL)的组成成分,可与组织中LDL受体结合并介导LDL的降解和清除,此功能对于维持血清中LDL和胆固醇水平的稳定起重要作用.Apo
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目的:载脂蛋白B100(ApoB100)是血浆中低密度脂蛋白(LDL)的组成成分,可与组织中LDL受体结合并介导LDL的降解和清除,此功能对于维持血清中LDL和胆固醇水平的稳定起重要作用.ApoB100的一些基因突变将明显影响ApoB100的结构和功能,导致血浆中LDL降解受阻,血浆中LDL和胆固醇含量升高从而增加其它心血管疾病的风险.本文将探讨ApoB100基因第26号外显子6694bp处的基因突变所致的MspⅠ位点多态性与高血脂之间的关系.方法:本文采用KI法提取50例高血脂症患者、60例对照组人群外周血细胞基因组DNA,设计并合成PCR引物,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析其ApoB100基因第26号外显子6694bp处MspⅠ位点的基因型.结果:高血脂组基因型分布为M(+)M(+)∶42例,M(+)M(-)∶7例,M(-)M(-)∶1例;对照组基因型分布为M(+)M(+)∶59例,M(+)M(-)∶1例,M(-)M(-)∶0例.统计分析表明高血脂组与对照组之间基因型分布有明显差异(P＜0.05).结论:ApoB100基因第26号外显子6694bp处MspⅠ位点突变与高血脂相关.
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