亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性研究进展

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亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在叶酸、同型半胱氨酸代谢途径中扮演了一个重要角色。MTHFR基因变异可导致5-甲基四氢叶酸(5-MTHF)合成不足,由此影响同型半胱氨酸向蛋氨酸的转换,这是引起同型半胱氨酸体内积聚的主要原因。同型半胱氨酸被公认为多种疾病的独立危险因子,如心血管、神经精神类、肿瘤等。MTHFR与各类疾病的相关性研究及其临床诊断价值的发现越来越受到人们的重视。(中华检验医学杂志,2016, 39:544-547)

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