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脊髓小脑性共济失调（SCA）是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病，包括多种亚型，SCA11型是其罕见亚型，致病基因为TTBK2基因。现报道1例SCA11型患者，经基因检测发现患者TTBK2基因存在c.1284dupA移码突变。复习文献发现，SCA11目前只有6个家系病例报道，本例患者的变异位点在人类基因突变数据库未有报道，为罕见变异。
脊髓小脑性共济失调11型1例
【摘 要】
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脊髓小脑性共济失调（SCA）是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病，包括多种亚型，SCA11型是其罕见亚型，致病基因为TTBK2基因。现报道1例SCA11型患者，经基因检测发现患者TTBK2基因存在c.1284dupA移码突变。复习文献发现，SCA11目前只有6个家系病例报道，本例患者的变异位点在人类基因突变数据库未有报道，为罕见变异。
【机 构】
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复旦大学附属华山医院神经内科，上海 200040复旦大学附属华山医院神经内科，上海 200040复旦大学附属华山医院神经内科，上海 200040复旦大学附属华山医院神经内科，上海 200040复旦大学
【出 处】
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中华神经科杂志
【发表日期】
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2022年55期
其他文献
目的探讨老年脑小血管病（CSVD）患者磁共振成像（MRI）总体负担与大脑中动脉（MCA）搏动指数的相关性。方法选择2017年3月至2020年12月在河北省人民医院神经内科住院的60岁及以上的老年CSVD患者203例，收集其临床资料、经颅多普勒超声（TCD）参数和头颅MRI数据。依据MRI总体负担评分将患者分为低负担组（0~1分）和高负担组（2~4分），采用单因素分析及多因素Logistic回归分析老年CSVD患者MRI总体负担与MCA搏动指数的相关性。建立受试者工作特征曲线以评估MCA搏动指数对老年人CS
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目的探讨人感染伪狂犬病毒（PRV）的流行病学、临床特征及预后。方法总结2020年5月就诊于郑州大学第一附属医院的1例人感染PRV脑炎合并急性视网膜坏死（ARN）患者的临床资料，并回顾国内外发表的人感染PRV病例，分析其流行病学、临床表现、影像学、脑脊液、二代测序、治疗、预后等。结果本例患者为38岁男性，屠宰生猪后出现高热、头痛、意识障碍、癫痫等症状。磁共振成像示岛叶、颞叶、扣带回、额叶、基底节区、海马异常信号，左侧著。后并发ARN，双目失明。通过眼房水二代测序发现PRV序列。回顾文献，最终本研究纳入20例
目的探讨电子计算机体层扫描（CT）平扫在脑内肿瘤与非肿瘤性病变鉴别诊断中的附加价值。方法回顾性收集青岛大学附属医院2016年9月至2020年10月经活组织检查（活检）或手术病理诊断的脑内肿瘤（弥漫性胶质瘤及脑内非胶质来源肿瘤）患者共237例［男性140例，女性97例，年龄（49±16）岁，其中低级胶质瘤48例、高级胶质瘤134例、原发中枢神经系统淋巴瘤38例、髓母细胞瘤9例、生殖细胞瘤5例、中枢神经细胞瘤3例］以及经活检或临床证实的脑内非肿瘤性病变患者66例［男性46例，女性20例，年龄（42±13）岁，
目的总结中枢神经系统表面铁沉积症的临床及影像学特点，并进行病因分析，以便对该罕见病进行早期诊断和病因干预治疗。方法回顾性收集2013年5月至2019年11月在北京协和医院神经科住院的神经系统表面铁沉积症病例，总结其临床、影像学特征，分析其可能的病因，并进行电话随访。结果最终共收集7例神经系统表面铁沉积症患者，男性3例，女性4例，平均年龄53岁（41~58岁）。临床表现主要包括感音神经性耳聋（7例）、走路不稳（7例）及锥体束征（7例），其他包括头晕（6例）、大小便障碍（5例）、头痛（3例）、复视（2例）、认
目的报道常染色体隐性遗传原发性家族性脑钙化（PFBC）一家系临床及遗传学特点，提高临床医师对该病认识水平。方法分析2020年1月就诊于河南省人民医院的颅内多发钙化、最终经基因确诊为连接黏附分子2（JAM2）基因突变所致的常染色体隐性遗传PFBC的先证者及其家庭成员的临床、影像及遗传学资料，结合文献分析JAM2基因相关PFBC的临床及影像学特点。结果该家系先证者为32岁男性，首发症状为言语不利及发作性四肢抽搐，伴认知功能下降、肌张力增高；既往有癫痫病史。头颅CT显示双侧小脑、额颞顶叶、皮质下、基底节区及丘脑
目的探讨McLeod综合征的临床、实验室检查、影像学、遗传学特点及鉴别诊断要点。方法回顾性分析分别于2018年6月27日就诊于山东大学齐鲁医院（青岛）和2019年9月11日就诊于山东大学齐鲁医院的2例经基因检查确诊的McLeod综合征患者的临床特点，结合文献复习分析已报道的国人McLeod综合征的特点。结果2例患者为男性，分别为57、61岁，均为隐匿起病，病情呈缓慢进行性加重，逐渐出现全身的不自主舞蹈样动作，均累及头面部，出现吞咽困难和不自主咬舌；均伴有轻度认知障碍，1例有情绪躁动；2例患者的影像学检查均
由下肢深静脉瘤合并卵圆孔未闭（PFO）导致反常性脑栓塞（PBE）的病例极为罕见，迄今文献中仅有5例病例报道，均为腘静脉瘤合并PFO所致，而股深静脉瘤合并PFO致PBE国内外尚未见报道。因此，本文报道1例15岁PFO的脑梗死患者，在进行PFO封堵术后仍再次发生脑梗死及肺栓塞，最终确诊为深静脉动脉瘤合并PFO。此外，总结了6例此类患者的临床特点，以提高临床医生对罕见的卒中危险因素——下肢深静脉动脉瘤的认识。
可逆性胼胝体压部病变综合征（RESLES）是由各种病因所致、无特异性临床表现、磁共振成像以胼胝体压部可逆性病变为特点的一种少见的临床影像综合征。其病因复杂，以感染多见，因甲状腺疾病引起罕见。现报道1例伴抗甲状腺抗体显著增高的RESLES患者临床资料，以丰富该疾病病因，进一步提高临床对该病的认识。
总结1例6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型患儿的临床资料及基因突变特点。患儿为7岁6个月女童，有喂养困难、反复感染、语言及运动发育迟缓、智力低下、喉软骨发育不良等表现，浓眉、牙齿稀疏、背部多毛，伴多动及攻击性行为、癫痫发作、共济失调。先证者染色体核型分析未见异常；基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）示染色体6q25.3区域存在约4.27Mb杂合缺失，包含ARID1B基因在内的17个基因，其父母CNV-seq无异常。家系全外显子基因测序示先证者ARID1B基因第1~20外显子全部缺失，父