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病例:患者,社会性别男性,因月经来潮1年余,外生殖器畸形来我院就诊。1981年出生,外生殖器似男性,按男性抚养。但不能站立排尿至今,17岁时乳房开始发育,同时外生殖器有少许血性分泌物流出,伴轻微下腹疼痛,2—3d后出血和疼痛自止,每26—30d出现上述症状。患者生长与智力发育正常,曾因为少语、发呆、不思饮食,出现精神障碍和心理抑郁在精神病院治疗后好转。父母非近亲结婚,患者系第一胎早产,母亲自述孕早期曾有服药史,但药名不详,患者有一弟一妹,均发育正常,家族中无遗传病史及类似病史者。