一家系报告相关论文
临床资料例1 患者,男,43岁。因＂发作性四肢抽搐40年,四肢震颤,行走不稳1年＂入院。患者于40年前始无明显原因出现四肢抽动等症状,当时......
神经纤维瘤病（NF）是基因缺陷造成神经嵴细胞发育异常、导致多系统损害的常染色体显性遗传性疾病。根据临床表现和基因定位分为神经纤......
我们在工作中遇一例遗传性多发性骨外生疣已恶变患者,进行了家系调查,呈常染色体显性遗传.现报告如下.......
先证者之妻停经30w来我院妇保门诊检查，彩色超声检查提示：胎儿发育异常，羊水过多，建议引产。二天后胎死宫内行引产，产下一多发畸形儿，其......
咨询者，女，29岁。于2008年9月22日来哈尔滨医科大学第二临床医学院妇产科门诊就诊。经医生问诊，该患者家系4代亲属中有5例鱼鳞病发病......
掌跖角化病是由于掌和跖部角蛋白的过度形成而产生弥漫性或局限性的掌跖增厚。该患者一家4代15人同患此病。现报道如下。......
1 临床资料先证者（Ⅱ1），男，44岁，已婚。3年来双手笨拙，双下肢行走不稳，手指、足趾不自主伸曲运动并逐渐加重，睡眠时消失，情绪激动，言语不清、......
特发性震颤（essential tremor，ET）又称家族性震颤或良性特发性震颤，约1／3以上的患者有家族史。是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。临......
根据先证者叙述，调查此家系目前4代37例中有患者7例，均为女性，见图1。先证者（H12）女，36岁，农民。33岁时出现手部轻度不自主运动，未予治疗，症......
患者男，76岁。因双下肢乏力，僵硬，步行困难20余d，背部僵硬半个月于2006年12月25日收住入院。患者于28d前无明显诱因出现双下肢乏力，有僵......
1临床资料 例1，先证者，女，46岁。躯干、四肢咖啡斑、肿块、结节40余年。患者自幼身上有咖啡斑，5～6岁曾有“癫痫”，23岁妊娠头胎7个月时咖......
1临床资料先证者（见图1），女，15岁，面部丘疹、结节9年，于2011年7月25日就诊我院、患者于6岁时无明显绣冈鼻根部起一小米粒大斤疹，呈正常肤......
期刊
癫痫包括一组疾病和综合征，虽病因不同，均以病程中有反复发生的大脑神经元过渡放电所致的暂时性中枢神经系统功能失常为特征，功能失常......
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathywith subcorticalin—farcts and......
良性成人家族性肌阵挛癫痫临床并不多见，目前同内报道的家系包括周东报道的一家系5代共10人患病，肖波报道的3个家系，总共4代人，33人患......
期刊
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleucodystrophy,ALD) 是一种X-连锁隐性遗传性疾病,主要病理改变为中枢神经系统脱髓鞘改变和肾上腺皮......
患者女，28岁，因“发作性肢体抽搐伴意识障碍16h”于2009年1月12日入院。患者人院前16h（约凌晨3时）无明显诱因出现两眼上翻，四肢强直伴抽......
1病例患者女，32岁。发现右颈部肿块于2000年收治入院，诊断为鼻咽癌．临床分期T2N1M0。病理诊断为低分化鳞癌。在我院行放射治疗，鼻咽部D......
先天性视网膜劈裂症是一种遗传性、退行性病变,其发病率为1：5000～1：25000，临床并不常见，多发生于儿童与青年。现将我们发现的一家系报告......
瓦登伯革氏症候群又称耳聋眼病白发综合征，是少见的常染色体显性遗传病。患者多因耳聋及皮肤色素障碍而首诊于耳鼻喉或皮肤科，因临床......
原发性肝癌（primary hepatic caminoma,PHC）是世界范围内最常见的且恶性程度最高的肿瘤之一。目前普遍认为PHC主要是环境因素和遗传......
Leber病（Leber＇s hereditary optic neuropathy，LHON）是一种家族遗传性急性双眼性视神经网膜病变，病程反复发作，最终导致视神经萎缩。Leb......
玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病，为常染色体显性遗传病，临床表现为双眼玻璃体的进行性混浊，该病部分患者可合并青光眼。本文就在我......
先天性白内障在临床上并不少见，但常染色体显性遗传性先天性白内障，近年来报道较少，现将本院眼科门诊调查的一家系报告如下。......
肌阵挛性小脑协调障碍又称肌阵挛性小脑协调不能,是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征。又称Ramsay Hunt综合征（RH......
