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患儿女，10岁。出生后1个月头皮、口周、颈部、躯干、臀部及掌跖出现红斑，皮肤干燥粗糙，头发细软、稀疏，易折断。随着年龄增长，红斑基础上出现明显的角化过度和增厚。5岁时出现畏光、视力下降；8岁开始听力逐渐下降。体检：身高109 cm，体重19 kg。皮肤科检查：头发稀少细软，易断；头皮、口周、颈部、躯干、臀部大片棕褐色斑块、结痂；其上可见疣状增生，伴有皲裂、溢脓，有恶臭。四肢皮肤散在黑褐色角化性斑块。掌跖弥漫性角化过度。指（趾）甲增厚，浑浊变白，远端分离、变形。眼科检查：畏光，视力左眼0.5，右眼0.2；双侧球结膜充血，角膜浑浊、角膜血管增生。耳鼻喉科检查：双耳中度感音性耳聋。口腔科检查：牙釉质发育不全，牙间隙明显增宽。GJB2基因检测发现，患儿GJB2基因2号外显子c.C50T杂合突变。诊断：角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征。经口服阿维A治疗，症状明显缓解。