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患儿，男，4岁，因"双下肢无力1.5个月"入院。该患儿1岁时曾确诊患有X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)。近1.5个月来逐渐出现活动后易疲劳、不能蹦跳、不能跑步、走路慢、步态不稳、语速减慢，运动功能进行性损伤。颅脑磁共振成像提示脑白质区多发异常信号及脑萎缩。脑脊液中寡克隆区带阳性。在应用丙种球蛋白及激素治疗后，短期内患儿下肢运动功能及语速有轻微改善。经过1年的随访，患儿病情加重，不能独坐、吞咽困难、无语言交流，查体示假性球麻痹及四肢痉挛性瘫痪。提示XLA患者出现神经系统症状并不多见，临床中应积极行病理检查明确病因。