【摘 要】
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目的:对山东省一5代30人的先天性秃发家系进行HR、CDSN基因的突变筛查,以期寻找致病基因.方法:收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,进行PCR扩增,采用虾碱
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目的:对山东省一5代30人的先天性秃发家系进行HR、CDSN基因的突变筛查,以期寻找致病基因.方法:收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,进行PCR扩增,采用虾碱性磷酸酶及核酸外切酶对扩增产物进行纯化,然后用ABI PRISM 3700自动测序仪进行测序,最后用Autoassembler软件与基因组序列对比,查找有无突变.结果:未发现突变,但找到12个多态位点,其中11个是首次发现.结论:HR、CDSN基因可能与本先天性秃发家系无关.
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