目的 通过对1个先天性头皮单纯少毛症(hypotrichosis simplex of the scalp,HSS)家系的临床特征调查及CDSN基因突变分析,以确定该......

目的:对山东省一5代30人的先天性秃发家系进行HR、CDSN基因的突变筛查,以期寻找致病基因.方法:收集家系成员的临床资料及血液样本,......

目的：对一个先天性头皮单纯少毛症家系编码角化桥粒素的CDSN基因进行突变分析,旨在寻找致病原因。方法：收集家系中4例患者及正常家系......

1病历摘要患儿女，6岁。因头发稀少、秃发6年到我科就诊。患儿出生时头发稀少。出生后至今头发生长缓慢，平时无拔发行为，头发长至3～5em......