目的分析贵州地区地中海贫血孕妇基因型检测结果。方法以近两年6 628例年龄为18³9岁贵州籍、孕周3个月孕妇作为研究对象,空腹真空采集静脉血2 m L注入乙二胺四乙酸二钾（EDTA-K₂）抗凝管,通过聚合酶链式反应（PCR）+反向斑点杂交法检测确认地中海贫血基因类型。结果 6 628例孕妇确认413例地中海贫血孕妇,其患病比率为6.23%。缺失型α-地中海贫血244例、突变型α-地中海贫血46例、突变型β-地中海贫血115例、αβ混合地中海贫血8例,分别占地中海贫血孕妇59.08%、11.14%、27.85%、1.94%,患病总比率为3.68%、0.69%、1.74%、0.12%。缺失型α-地中海贫血(-α^3.7、--^SEA、-α^4.2)孕妇分别为145例、76例、23例。突变型α-地中海贫血(α^CS、α^WS、α^QS、-α^4.2/--^SEA、-α^4.2/α^CS)孕妇分别为29例、11例、3例、2例、1例。突变型β-地中海贫血[CD41/42、CD17、IVS-Ⅱ-654、-28、βE、Cap+1、CD43、-29、CD14/15、CD27/28]孕妇分别为48例、26例、19例、8例、7例、2例、2例、1例、1例、1例。αβ混合地中海贫血(-α^3.7/CD17、--^SEA/CD17、α^WS/IVS-Ⅱ-654、--^SEA/CD41/42、-α^3.7/βE)孕妇分别为3例、2例、1例、1例、1例。结论贵州地区地中海贫血孕妇基因型特点为缺失型α-地中海贫血>突变型β-地中海贫血>突变型α-地中海贫血>αβ混合地中海贫血,其中缺失型α-地中海贫血主要为-α^3.7基因型、突变型β-地中海贫血主要为CD41/42基因型、突变型α-地中海贫血主要为α^CS基因型。