Leber氏病一家系

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Leber氏病即家族遗传性视神经萎缩(LHON)是一种常见的遗传性眼病.近年来由于分子遗传学的飞速发展,此病之发病机理也日趋明了,由于其表现为典型的母系遗传特征[1],所以目前认为LHON是由于mtDNA编码基因异常所致,即特异的mtDNA第11778位缄基G→A突变[2].
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