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目前产前诊断主要通过绒毛取样或羊膜腔穿刺获得胎儿遗传物质，可能会对妊娠妇女和胎儿造成影响。近年来，通过检测母血中胎儿DNA进行非侵入性产前诊断飞速发展，胎儿性别和RhD血型鉴定已广泛应用于临床，单基因遗传病和非整倍体的准确诊断也进行了实验论证。相信在未来几年，检测母血中胎儿DNA进行非侵入性产前诊断将在临床上有更广泛的应用。