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产前诊断是预防遗传病患儿出生的主要途径。本文对传统的产前诊断实验室技术包括荧光原位杂交(FISH)、荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)及多连接依赖性探针扩增(MLPA)等进行比较分析,同时回顾了产前诊断技术的发展,并概括微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)在产前诊断中的应用及临床价值。