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抗活化的蛋白C是引起静脉血栓形成的一个重要原因
【机 构】
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200025 上海第二医科大学附属瑞金医院,200025 上海第二医科大学附属瑞金医院,200025 上海第二医科大学附属瑞金医院,
【出 处】
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中华血液学杂志
【发表日期】
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1996年17期
其他文献
为了研究在无内含子22倒位的甲型血友病中的FⅧ基因的基他遗传性点突变。应用变性梯度凝胶电泳（DGGE）、单链构象多态性（SSCP）对51例无内含子22倒位的甲型血友病患者的FⅧ基因外显子14 3＇侧进行研究。结果发现一例遗传性点突变，密码子1680 TAT（酪）→TGT(半胱）的突变。阐明甲型血友病的点突变有助于了解FⅧ蛋白各功能域的精细功能，为甲型血友病家系携带者检测和产前诊断提供一种有价值的方
为阐明von Willebrand因子（vWF）基因外显子28发生突变导致的血管性血友病（vWD）的基因缺陷，应用多聚酶链反应（PCR）技术获得vWF基因外显子28，分10个基因片段（C~L）用变性梯度凝胶电泳（DGGE）技术筛选vWD患者的基因突变，对变性行为有改变的片段直接测序。在一例2型vWD患者vWF基因外显子28的5＇端，DGGE显示泳动明显减慢的条带，直接测序表明发生G→A杂合突变，导
为探讨抗活化的蛋白C（APCR）及其基因型在中国人血栓性疾病的发病情况，用活化的部分凝血活酶时间（APTT)以加和不加活化的蛋白C（APC）的比值（APC-SR）检测APCR；用多聚酶链反应扩增因子V第10外显子（包含506位密码子）的220bp片段，再用限制性内切酶Mnl Ⅰ消化检测其基因型。共检测了46例静脉血栓和下肢动脉血栓，58例心、脑梗塞，74例冠心病及40名正常人的APCR及其基因型。
为了进行血管性血友病因子（vWF）的基因重组及体外表达，采用高保真长逆转录-多聚酶链反应技术从人脐静脉血管内皮细胞总RNA中扩增出了5个相互重叠的DNA片段，并在体外将它们拼接。最终的拼接产物长8515bp，包含vWF cDNA编码区全长，经多种限制性内切酶酶切分析，酶切条带大小符合预期酶切谱。体外翻译实验表明该基因克隆具有正确的读框，在被转染的CHO细胞胞浆及培养上清中均可检测到vWF抗原的存在