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备受期待的国家版罕见病目录终于出台。日前，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共有121种疾病被收录其中。
目录涉及肌萎缩侧索硬化（俗称“渐冻人”症）、白化病、先天性肌无力综合征、法布雷病、戈谢病等门诊常见罕见病种。这被业内视为罕见病保障历史性的突破，有望推动罕见病科学和临床研究以及药物研发。
5月23日，国家药监局官网公开了由国家药监局、国家卫健委联合发布的《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》，进一步明确科学简化罕见病药品审评审批程序的相关细节。
公告中提到，对于境外已上市的罕见病药品，在不存在人种差异的情况下，可以提交境外取得的临床试验数据直接申报药品上市注册申请。
同时，对于公告发布前已受理并提出减免临床试验的上述进口药品临床试验申请，符合《药品注册管理办法》及相关文件要求的，可以直接批准进口。
建立罕见病登记制度
所谓罕见病，按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义，即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。
“目前世界上已知的罕见病种类约7000多种，受影响人数超过3亿。罕见病的诊疗技术远落后于常见疾病，仅5%的患者有药可医，但这其中，大部分费用极其高昂，多数患者难以承受。”
2017年9月在北京召开的国际罕见病与孤儿药大会暨第6届中国罕见病高峰论坛上，罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、北京协和医院副院长张抒扬披露了上述数据。
我国罕见病诊治及用药受到经济、人口、社会保障水平等条件制约，还处于起步阶段，面临诸多困难。
近年来，我国大刀阔斧地改革药品审评审批政策，其中也包括支持罕见病药品（即孤儿药）药品医疗器械的研发。
2017年10月，中共中央办公厅、国务院办公厅印发《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，其中提出要公布罕见病目录，建立罕見病患者登记制度。同时，罕见病治疗药品医疗器械注册申请人可提出减免临床试验的申请。对境外已批准上市的罕见病治疗药品医疗器械，可附带条件批准上市。
时隔半年后，这项政策得到了具体落实。
由于治疗罕见病的药物市场需求少、研发成本高，很少有制药企业进行研发生产，这些药被称为“孤儿药”。
制度的建成环环相扣，罕见病的定义和疾病目录的缺失，让政策的齿轮迟迟难以运转。最直接的影响是——孤儿药难入医保目录。
也因此，多数孤儿药费用昂贵，患者常无力承担。
早在2009年，治疗戈谢病的进口特效药“思而赞”在国内上市时曾有过一次专家论证，人社、卫生、药监等一同探讨是否要将其纳入医保目录，最终仍被否决，原因之一就是罕见病定义和病种不明晰。
中国药促会医药政策委员会副主任委员、青岛市社会保险研究会副会长刘军帅在青岛市人社局任职期间，曾主导建立起当地政府、社会组织、患者多方共担的罕见病医疗保障机制，并将戈谢病等罕见病纳入青岛大病救助范围，这被称为“青岛模式”。
改革期间，他曾提过一个议案，把罕见病与尿毒症的保障待遇持平，“我们曾经设计了这个制度，但最后要执行的时候又拿下来了。因为害怕公布之后，所有人都说自己是罕见病。这就是没有法定概念，没有疾病目录的弊端。”
不过，在公益组织“罕见病发展中心”主任黄如方看来，一切正在好转。社会公众认知、国家支持政策正在从无到有，患者诊断率也显著提升。
2015年底，原国家卫生计生委成立国家罕见病专家委员会，推动卫生领域给予罕见病议题的全方位解决，包括制定罕见病的定义、推动中国罕见病目录的制订。
专家委员会的成立，让罕见病目录的出台驶入快车道。这次五部委联合制定的《第一批罕见病目录》被业内视为专家委员会成立后交出的首份成绩单。
实际上，在此之前已有三份民间版目录先后问世。
2016年，罕见病发展中心发布《中国罕见病参考名录》，共包含147种罕见性疾病。同年，北京协和医院开展的“罕见病临床列队研究”，涵盖了88种罕见性疾病。去年，由上海市罕见病防治基金会等编写的《可治性罕见病》中，共收录了117种罕见疾病。
据罕见病公益组织比对，此次公布的首批国家版目录，有110个病种与三份民间目录相同。
罕见病目录将为“孤儿药”上市提速
“罕见病国家目录出台是罕见病保障的历史性突破。”在刘军帅看来，目录出台的“利”显而易见：这将有利于罕见病科学和临床研究、药物研发等。其中，最直接受益的将是孤儿药研发。
此前，中国药企较少将孤儿药纳入研发计划，罕见病药物多依赖进口，但只有少数孤儿药同步进入中国。据罕见病制药企业负责人王晓晖梳理，首批进入目录的121种罕见病中，目前有40多种已有批准上市的治疗药物，而其中在国内上市的仅20多种。
“罕见病目录认定的疾病大多是临床需求比较急迫，疾病负担较为严重，社会关注度较高的疾病。”王晓晖认为，对药监部门来说，纳入目录内的病种在药品优先审评审批、免临床试验等方面就具有了依据，可以让全球孤儿药尽快登陆中国市场。
实际上，孤儿药正在“小跑”进入中国。优先审评审批、减免临床试验、有条件批准上市、延长数据保护期……近年来，一系列药审新政密集出台。
今年5月23日，国家药监局、国家卫健委联合公布药审新政，进口罕见病药品可以提交境外取得的临床试验数据，直接申报药品上市注册申请。
“目录的出台加之药品审批新政，将让罕见病药物研发企业享受更多政策红利，从而激发企业对孤儿药研发的积极性。”北京协和医院临床药理研究中心白桦希望，未来重症肌无力患者可以有更多用药选择，不再仅仅依赖“小明”。
罕见病需医保支持
王晓晖认为，加速孤儿药上市进程的同时，罕见病目录还为医保部门未来制定和完善罕见病相关医疗保障制度提供了参考。
但在刘军帅看来，情况并不乐观。他认为，对患者来说，更好的医疗保障制度最为重要，罕见病保障应该由医保部门领衔，但此次五部委联合公布目录，并没有医保部门的身影，“一个最关键的部门没有会签。”
而医保资源有限，罕见病人群与费用规模数据不清，在多个主管部门并未达成共识的情况下公布目录，或将让医保部门进退两难，暂时搁置孤儿药进入医保的议程。
此外，罕见病目录的扩容标准，有待进一步细化。今年6月5日，国家卫生健康委员会发布《罕见病目录制订工作程序》，对罕见病目录的准入标准作出规定。
文件提出，将分批遴选目录覆盖病种，动态更新。纳入目录的病种应同时满足四项条件：国际国内有证据表明发病率或患病率较低；对患者和家庭危害较大；有明确诊断方法；有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项。
刘军帅认为，这样的规定相对模糊，缺乏明确的标准，准入条件中的发病率、危害性、可治疗性三个指标都亟须细化明确。
不仅如此，罕见病医疗水平也有待提高。刘军帅认为，目前国内罕见病医疗服务能力总体不强，缺乏有效治疗手段，“政府应推动建立全国罕见病诊治中心，让罕见病患者能够尽快确诊，接受治疗。”
目录涉及肌萎缩侧索硬化（俗称“渐冻人”症）、白化病、先天性肌无力综合征、法布雷病、戈谢病等门诊常见罕见病种。这被业内视为罕见病保障历史性的突破，有望推动罕见病科学和临床研究以及药物研发。
5月23日，国家药监局官网公开了由国家药监局、国家卫健委联合发布的《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》，进一步明确科学简化罕见病药品审评审批程序的相关细节。
公告中提到，对于境外已上市的罕见病药品，在不存在人种差异的情况下，可以提交境外取得的临床试验数据直接申报药品上市注册申请。
同时，对于公告发布前已受理并提出减免临床试验的上述进口药品临床试验申请，符合《药品注册管理办法》及相关文件要求的，可以直接批准进口。
建立罕见病登记制度
所谓罕见病，按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义，即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。
“目前世界上已知的罕见病种类约7000多种，受影响人数超过3亿。罕见病的诊疗技术远落后于常见疾病，仅5%的患者有药可医，但这其中，大部分费用极其高昂，多数患者难以承受。”
2017年9月在北京召开的国际罕见病与孤儿药大会暨第6届中国罕见病高峰论坛上，罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、北京协和医院副院长张抒扬披露了上述数据。
我国罕见病诊治及用药受到经济、人口、社会保障水平等条件制约，还处于起步阶段，面临诸多困难。
近年来，我国大刀阔斧地改革药品审评审批政策，其中也包括支持罕见病药品（即孤儿药）药品医疗器械的研发。
2017年10月，中共中央办公厅、国务院办公厅印发《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，其中提出要公布罕见病目录，建立罕見病患者登记制度。同时，罕见病治疗药品医疗器械注册申请人可提出减免临床试验的申请。对境外已批准上市的罕见病治疗药品医疗器械，可附带条件批准上市。
时隔半年后，这项政策得到了具体落实。
由于治疗罕见病的药物市场需求少、研发成本高，很少有制药企业进行研发生产，这些药被称为“孤儿药”。
制度的建成环环相扣，罕见病的定义和疾病目录的缺失，让政策的齿轮迟迟难以运转。最直接的影响是——孤儿药难入医保目录。
也因此，多数孤儿药费用昂贵，患者常无力承担。
早在2009年，治疗戈谢病的进口特效药“思而赞”在国内上市时曾有过一次专家论证，人社、卫生、药监等一同探讨是否要将其纳入医保目录，最终仍被否决，原因之一就是罕见病定义和病种不明晰。
中国药促会医药政策委员会副主任委员、青岛市社会保险研究会副会长刘军帅在青岛市人社局任职期间，曾主导建立起当地政府、社会组织、患者多方共担的罕见病医疗保障机制，并将戈谢病等罕见病纳入青岛大病救助范围，这被称为“青岛模式”。
改革期间，他曾提过一个议案，把罕见病与尿毒症的保障待遇持平，“我们曾经设计了这个制度，但最后要执行的时候又拿下来了。因为害怕公布之后，所有人都说自己是罕见病。这就是没有法定概念，没有疾病目录的弊端。”
不过，在公益组织“罕见病发展中心”主任黄如方看来，一切正在好转。社会公众认知、国家支持政策正在从无到有，患者诊断率也显著提升。
2015年底，原国家卫生计生委成立国家罕见病专家委员会，推动卫生领域给予罕见病议题的全方位解决，包括制定罕见病的定义、推动中国罕见病目录的制订。
专家委员会的成立，让罕见病目录的出台驶入快车道。这次五部委联合制定的《第一批罕见病目录》被业内视为专家委员会成立后交出的首份成绩单。
实际上，在此之前已有三份民间版目录先后问世。
2016年，罕见病发展中心发布《中国罕见病参考名录》，共包含147种罕见性疾病。同年，北京协和医院开展的“罕见病临床列队研究”，涵盖了88种罕见性疾病。去年，由上海市罕见病防治基金会等编写的《可治性罕见病》中，共收录了117种罕见疾病。
据罕见病公益组织比对，此次公布的首批国家版目录，有110个病种与三份民间目录相同。
罕见病目录将为“孤儿药”上市提速
“罕见病国家目录出台是罕见病保障的历史性突破。”在刘军帅看来，目录出台的“利”显而易见：这将有利于罕见病科学和临床研究、药物研发等。其中，最直接受益的将是孤儿药研发。
此前，中国药企较少将孤儿药纳入研发计划，罕见病药物多依赖进口，但只有少数孤儿药同步进入中国。据罕见病制药企业负责人王晓晖梳理，首批进入目录的121种罕见病中，目前有40多种已有批准上市的治疗药物，而其中在国内上市的仅20多种。
“罕见病目录认定的疾病大多是临床需求比较急迫，疾病负担较为严重，社会关注度较高的疾病。”王晓晖认为，对药监部门来说，纳入目录内的病种在药品优先审评审批、免临床试验等方面就具有了依据，可以让全球孤儿药尽快登陆中国市场。
实际上，孤儿药正在“小跑”进入中国。优先审评审批、减免临床试验、有条件批准上市、延长数据保护期……近年来，一系列药审新政密集出台。
今年5月23日，国家药监局、国家卫健委联合公布药审新政，进口罕见病药品可以提交境外取得的临床试验数据，直接申报药品上市注册申请。
“目录的出台加之药品审批新政，将让罕见病药物研发企业享受更多政策红利，从而激发企业对孤儿药研发的积极性。”北京协和医院临床药理研究中心白桦希望，未来重症肌无力患者可以有更多用药选择，不再仅仅依赖“小明”。
罕见病需医保支持
王晓晖认为，加速孤儿药上市进程的同时，罕见病目录还为医保部门未来制定和完善罕见病相关医疗保障制度提供了参考。
但在刘军帅看来，情况并不乐观。他认为，对患者来说，更好的医疗保障制度最为重要，罕见病保障应该由医保部门领衔，但此次五部委联合公布目录，并没有医保部门的身影，“一个最关键的部门没有会签。”
而医保资源有限，罕见病人群与费用规模数据不清，在多个主管部门并未达成共识的情况下公布目录，或将让医保部门进退两难，暂时搁置孤儿药进入医保的议程。
此外，罕见病目录的扩容标准，有待进一步细化。今年6月5日，国家卫生健康委员会发布《罕见病目录制订工作程序》，对罕见病目录的准入标准作出规定。
文件提出，将分批遴选目录覆盖病种，动态更新。纳入目录的病种应同时满足四项条件：国际国内有证据表明发病率或患病率较低；对患者和家庭危害较大；有明确诊断方法；有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项。
刘军帅认为，这样的规定相对模糊，缺乏明确的标准，准入条件中的发病率、危害性、可治疗性三个指标都亟须细化明确。
不仅如此，罕见病医疗水平也有待提高。刘军帅认为，目前国内罕见病医疗服务能力总体不强，缺乏有效治疗手段，“政府应推动建立全国罕见病诊治中心，让罕见病患者能够尽快确诊，接受治疗。”