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背景：2Ⅰ型肢带型肌营养不良是由fukutin相关蛋白基因（FKRP）突变所致。FKRP编码一种假定的与肌营养不良蛋白聚糖糖基化有关的糖基转移酶蛋白。目的：确诊2Ⅰ型肢带型肌营养不良的患者，并得出基因型和表型的关系。设计：对214例肌肉组织病理学特征符合肌营养不良或不明原因肌病的患者进行研究。从患者DNA中获得全长1．5kb的FKRP编码序列，经重叠PCR后的产物采用高效变性液相色谱分析，随后进行异源双链法直接测序。结果：经FKRP基因突变分析确诊13例（6％）2Ⅰ型肢带型肌营养不良患者，通过家族筛查确诊