论文部分内容阅读
TMEM67基因新型变异致Joubert综合征1例n
【机 构】
：
济南市妇幼保健院产前诊断中心 250001;济南市妇幼保健院产科 250001
【出 处】
：
国际遗传学杂志
【发表日期】
：
2021年6期
其他文献
目的研究基质Gla蛋白(MGP)在食管鳞状细胞癌(ESCC)中的表达和启动子区甲基化状态,探讨MGP对ESCC细胞侵袭的影响.方法收集2014年5月至2019年5月于中国人民解放军空军第九八六医院就诊的253例ESCC患者的ESCC组织标本和癌旁非癌组织标本,分别设为ESCC组和癌旁非癌组.采用实时荧光定量PCR(Real-timeqPCR)法检测MGPmRNA的相对表达量,采用蛋白质印迹法检测MGP的蛋白表达水平,采用免疫组织化学染色法评估MGP蛋白在组织中的定位和分布,采用甲基化酶消化法、DNA亚硫酸
目的探讨甲胎蛋白(AFP)、丝裂原激活蛋白激酶磷酸酶-1(MKP-1)对无法切除的肝细胞癌(HCC)患者接受经导管动脉化学治疗栓塞术(TACE)治疗后1年无进展生存率(PFS)和总生存率(OS)的预测价值.方法选择2016年1月至2018年12月在东莞东华医院介入科首次接受TACE治疗的197例无法切除的HCC患者作为研究对象,根据术前MKP-1基因表达情况和AFP水平进行分组,采用LSD-t检验或χ2检验分别比较MKP-1阳性组与MKP-1阴性组及AFP≥400ng/mL组与AFP<400ng/mL组的
目的自身免疫性肝炎(AIH)患者肝内CD69+CD103+CD8+组织驻留记忆性T细胞(TRM)富集,本研究旨在明确AIH患者的肝脏微环境促进CD69+CD103+CD8+TRM扩增活化的分子机制.方法体外培养健康人外周血单个核细胞(PBMC),培养体系如下:(1)空白对照组完全培养基;(2)实验组完全培养基+IL-15+转化生长因子-β(TGF-β);(3)100nmol/L雷帕霉素处理组完全培养基+IL-15+TGF-β+10nmol/L雷帕霉素;(4)100nmol/L雷帕霉素处理组完全培养基+IL
目的探讨腺苷A3受体(A3AR)激活对体外肠上皮细胞屏障的作用及其潜在机制.方法使用A3AR激动剂2-Cl-IB-MECA处理TNF-α诱导的Caco-2细胞损伤模型.采用跨上皮细胞电阻值(TEER)法和细胞旁通透性测定法评估体外培养的上皮细胞屏障功能.采用免疫荧光法和蛋白质印迹法评估紧密连接蛋白ZO-1的分布和表达.采用蛋白质印迹法检测NF-κBp65、肌球蛋白轻链激酶(MLCK)和磷酸化肌球蛋白轻链(p-MLC)的表达水平.采用ELISA法检测细胞培养上清液中促炎细胞因子IL-1β、IL-8的表达水平
目的评估和分析毛囊间充质干细胞(HF-MSC)移植对溃疡性结肠炎(UC)大鼠模型的治疗效果及机制,为临床治疗UC提供理论依据及新思路.方法体外分离培养扩增1周龄雄性SD大鼠的HF-MSC,采用细胞免疫荧光及流式细胞技术鉴定HF-MSC.选取20只4周龄SD雄性大鼠,用10％葡聚糖硫酸钠(DSS)每日灌胃(3.5mL/100g),连续灌胃7d以构建UC大鼠模型,通过计算疾病活动指数(DAI)、观察结肠大体标本(形态、长度)及结肠组织病理改变(H-E染色)评估模型是否构建成功.另选取5只4周龄SD雄性大鼠作为
近年来,随着对幽门螺杆菌(Hp)研究的深入,发现其与胃外疾病息息相关,其中Hp与结直肠腺瘤的关系受到关注.目前研究发现,Hp感染可导致胃泌素分泌增多,环氧合酶-2(COX-2)的表达水平升高,诱发胃或结直肠炎性反应,并可改变肠道菌群的结构.该文对Hp感染引发结直肠腺瘤的主要致病机制作一综述.
肝细胞核因子1α(HNF1α)是HNF家族的重要成员,其主要在肝脏表达,可通过转录调控多种肝脏代谢相关基因,直接或间接调节肝脏代谢功能及肝细胞的增殖、分化等过程.近年来研究发现,肝脏肿瘤中存在HNF1α的突变及表达改变,而且HNF1α高表达可抑制肝细胞癌(HCC)的进展,表明HNF1α在肝脏肿瘤的发生、发展过程中发挥着重要作用,是HCC治疗的潜在靶点.该文就HNF1α在肝脏肿瘤发生、发展中的作用及机制研究进展作一综述.
目的探究食管胃底静脉曲张破裂出血患者血清β-抑制蛋白2(β-arrestin2)的表达水平与经颈静脉肝内门体分流术(TIPS)后患者发生再出血的关系.方法前瞻性选取2016年3月至2019年1月在中国人民解放军联勤保障部队第九〇九医院接受TIPS治疗的162例食管胃底静脉曲张破裂出血患者作为研究对象.根据TIPS后是否发生再出血将患者分为未再出血组(n=103)和再出血组(n=59).采用ELISA法检测患者血清β-arrestin2的表达水平,并采用多因素logistic回归模型分析其与患者发生再出血的
胃食管反流病(GERD)是一种消化系统常见疾病,治疗首选质子泵抑制剂(PPI),但有40％的患者经标准剂量PPI治疗后难以控制症状.近年来由Inoue教授提出的内镜下抗反流黏膜切除术(ARMS)具有疗效较好、操作简便、费用低廉、并发症较少等优势,但其尚处于探索阶段.该文就内镜下ARMS治疗难治性胃食管反流病(rGERD)的机制、有效性及安全性等方面的研究进展作一综述,并探讨其可行性.