早发性帕金森病患者中Parkin,LRRK2基因序列变异研究

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：biao_oaib

【摘要】

：

目的观察散发性早发帕金森病（Parkinsons disease,PD）患者遗传易感基因突变的形式和分布,探讨易感基因突变在PD发病中的可能作用。方法病例组由13例散发性早发帕金森患者组成。

【作者】

：

余元勋鲍远程汪鸿浩吴鹏蒋怀周

【机构】

：

安徽高等医专省遗传中心,安徽中医学院附院神经内科

【出处】

：

中国优生与遗传杂志

【发表日期】

：

2007年11期

【关键词】

：

帕金森病 PARKIN基因 LRRK2基因序列变异 Parkinson＇s disease Mtitation of sequence Parkin ge

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目的观察散发性早发帕金森病（Parkinsons disease,PD）患者遗传易感基因突变的形式和分布,探讨易感基因突变在PD发病中的可能作用。方法病例组由13例散发性早发帕金森患者组成。以基因组DNA为模板,扩增Parkin基因的第1、4、6号外显子和LRRK2基因的第31号外显子。观察PCR产物测序后的突变情况。结果发现样本中存在突变,在正常人中存在单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）。结论Parkin基因外显子的突变是我国散发性早发PD患者的致病原

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