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腘窝翼状蹼综合征(popliteal pterygium syndrome，PPS)是一种罕见的常染色体显性遗传病，其临床表现具有高度的可变性，常表现为颜面、四肢、外阴等部位的畸形。IRF6(interferon regulatory factor 6，IRF6)作为口腔颌面部发育的重要因素，其突变与PPS的发生有显著相关性。本文将从腘窝翼状蹼综合征的临床表现，IRF6基因的结构、功能等方面阐述二者之间相关性的最新研究进展。