【摘 要】
：
目的探讨宏基因组测序在儿童细菌性脑膜炎(BM)病原学诊断中的应用价值，改善儿童BM的诊疗效果。方法收集2018年2月1日至2020年1月31日江西省儿童医院所有BM病例，同时采集其血和脑脊液等生物样本进行传统病原学检测和宏基因组测序，以传统病原学检测结果为金标准，明确宏基因组测序在儿童BM诊断的特异性和敏感性。结果入组45例，其中男31例，女14例；年龄(74.74±58.67)个月。宏基因组测序
【机 构】
：
江西省儿童医院神经内科，南昌 330006,江西省儿童医院神经内科，南昌 330006,江西省儿童医院神经内科，南昌 330006,江西省儿童医院神经内科，南昌 330006,江西省儿童医院神经内科，
论文部分内容阅读
目的探讨宏基因组测序在儿童细菌性脑膜炎(BM)病原学诊断中的应用价值，改善儿童BM的诊疗效果。
方法收集2018年2月1日至2020年1月31日江西省儿童医院所有BM病例，同时采集其血和脑脊液等生物样本进行传统病原学检测和宏基因组测序，以传统病原学检测结果为金标准，明确宏基因组测序在儿童BM诊断的特异性和敏感性。
结果入组45例，其中男31例，女14例；年龄(74.74±58.67)个月。宏基因组测序明确病原学共26例，阳性率为57.78%。其中肺炎链球菌8例，大肠埃希菌、脑膜炎奈瑟菌、葡萄球菌、沙门菌、复合分枝杆菌各2例，中间链球菌、化脓性链球菌、巴黎链球菌、液链球菌、流感嗜血杆菌、铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌、曲霉菌各1例。传统的病原学阳性率为17.78%，宏基因组二代测序技术(mNGS)阳性率为57.78%，P＝0.014，Kappa值为0.273。二者比较发现，mNGS技术在儿童BM诊断中灵敏度为100.00%，特异度为51.35%，阳性预测值为30.76%，阴性预测值为100.00%，Youden指数为51.36%，误诊率为48.64%，漏诊率为0。
结论宏基因组学检查具有极高的敏感性，可提高儿童急性BM的病原学诊断率，尤其在临床高度怀疑感染，而传统病原学无法明确病原时应尽早选择。
其他文献
系统性轻链(AL)型淀粉样变性是由异常单克隆免疫球蛋白轻链形成淀粉样蛋白,沉积于组织器官,进而造成组织结构损伤、器官功能障碍的系统性疾病[1]。从异常单克隆免疫球蛋白轻链的来源看,大部分都是浆细胞所产生,来源于淋巴细胞的仅占2%[2],故针对异常克隆性浆细胞的治疗是AL型淀粉样变性治疗的主要方式之一。目前,自体外周血干细胞移植(ASCT)和基于硼替佐米的化疗方案是初治AL型淀粉样变性的主要一线选择。联合硼替佐米于移植前诱导及移植后的巩固治疗,可使60%患者获得血液学完全缓解率[3],且取得完全缓解的患者中
目的回顾性总结急危重症外伤性主动脉夹层患者的护理经验。方法收集2009年1月至2020年8月首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科收治的72例外伤性主动脉夹层患者的临床资料，总结相关护理经验，包括：维持血流动力学稳定，预防休克；精准判断，有效镇痛；安全转运，避免二次损伤；卧床制动期间皮肤精细护理；权衡抗凝预防深静脉血栓形成；胸廓损伤后的肺部护理方法。结果本组69例患者存活，存活率为95.83%。所有
结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是常见的消化系统恶性肿瘤。随着人们生活方式的改变,CRC的发病率和病死率在世界范围内逐年增高,结直肠癌的发生发展机制至今仍不清楚,复发率高、易转移等生物学特性,导致预后差,是目前临床治疗面临的巨大挑战。miR-124可影响结直肠癌的发生发展,在结直肠癌发病机制方面已进行了深入研究;本文对miR-124上游调节分子、下游靶基因及潜在的RNA靶向治疗相关进展作一综述。
目的探讨江西地区育龄血红蛋白H(HbH)患者的基因型及血液学特点,为遗传咨询与产前诊断提供指导。方法对就诊于江西省妇幼保健院的9 883例育龄受检者行血常规、血红蛋白电泳及地贫基因检测,对检出的HbH患者进行基因型与血液学表型分析,对符合产前诊断指征的5个HbH患者家系于合适孕周行地贫产前诊断。地贫基因检测使用Gap-PCR、Dot-RDB及Sanger测序技术。结果 9 883例受检者中共检出34例HbH患者,检出率为0.34%(34/9 883),其中W-3.7α/--SEA 19例(57.58%),
贫血是慢性肾脏病(CKD)的常见并发症。上世纪80年代,人促红细胞生成素(EPO)基因被克隆[1]。随后,各种促红细胞生成素刺激剂(ESA)被研发,ESA和铁剂成为治疗CKD患者贫血的主要手段。随着对于机体细胞感受氧变化及适应性反应的相关研究不断深入,以低氧诱导因子脯氨酰羟化酶为靶点的新药——低氧诱导因子脯氨酰羟化酶抑制剂(HIF-PHI)成为治疗肾性贫血的全新途径。
目的对一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子组测序分析,明确其致病基因突变位点。方法收集一个遗传性痉挛性截瘫家系临床资料,提取先证者及其家系成员gDNA,对先证者进行全外显子测序并锁定候选基因致病位点,采用Sanger测序技术对家系中成员进行候选基因致病位点验证。结果全外显子组测序分析发现先证者ATL1基因第10号外显子存在c.715C> T(p. R239C)杂合突变,已有文献报道该突变引起遗传性痉挛截瘫疾病,经Sanger测序验证,家系中其他患者均存在相同突变,家系中正常成员均未检测到
目的观察右美托咪定(DEX)对先天性心脏病儿童舒芬太尼(SUF)药代动力学和血流动力学的影响。方法纳入ASA分级Ⅱ级,月龄3~72个月全身麻醉下行心脏介入手术的儿童167例。麻醉诱导给予丙泊酚2 mg/kg、SUF 0.3μg/kg和苯磺顺阿曲库铵0.2 mg/kg。随机分为DEX组(D组)和丙泊酚组(P组)。麻醉维持:D组给予DEX首剂量1μg/kg和维持剂量0.7μg/(kg·h)静脉泵注;P组给予丙泊酚8 mg(/kg·h)静脉泵注。记录患儿术中血流动力学参数和不良反应。采用稀释采样法收集给予SUF
目的总结1例抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎并自身免疫性溶血性贫血及噬血细胞综合征患者的护理，为临床提供参考。方法2020年3月24日湖北省荆门市第二人民医院收治1例抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎并自身免疫性溶血性贫血及噬血细胞综合征患者，主要护理要点：针对发热和并发症的护理（低体温、休克）；积极做好系统性损害的监测与并发症的防护，包括防止溶血加重及输血后并发症的预防；预防出血及弥散性血管内凝血
目的对天津市某社区老年健康体检人群增加尿白蛋白、尿肌酐和血尿酸定量检测,调查慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)的流行现况及影响因素,为其早期防治和社区管理提供依据。方法选取2019年4-7月在天津市东丽区军粮城医院参加免费查体的60岁及以上老年居民6 685例,收集体检资料,增加尿白蛋白、尿肌酐和血尿酸的检测,计算尿白蛋白2/肌酐比值(albumin to creatinineratio,ACR)。采用χ检验进行计数资料比较,采用非条件logistic回归模型分析CKD的影
目的:观察达雷妥尤单抗(DARA)单药治疗复发难治性系统性轻链(AL)型淀粉样变性的疗效和安全性。方法:收集2020年7月至2020年12月在国家肾脏疾病临床医学研究中心接受DARA治疗的复发难治性AL型淀粉样变性患者的临床资料,分析患者血液学、器官缓解情况,统计治疗和随访期间的不良反应。结果:共纳入19例患者,中位年龄为56(47,77)岁,中位病程为36(21,79)个月,男性7例(36.8%)。所有患者均有肾脏受累,11例(57.9%)有心脏受累。13例(68.4%)患者的Mayo分级为Ⅰ级,Ⅱ级为