激素耐药型肾病综合征(SRNS)是儿童进展至终末期肾病的常见病因之一。SRNS在临床和遗传学上都是一种高度异质性疾病,目前已证实60多种单基因突变可导致激素耐药型肾病综合征。分子诊断技术的最新进展使针对SRNS的遗传检测得以快速发展,基因检测迅速成为SRNS的一线病因鉴别诊断工具。明确的分子诊断可以为个体化的精准医学治疗提供参考,包括停止免疫抑制药、避免肾活检、评估肾移植预后、发现新的致病基因和提供精确的遗传咨询、产前诊断等。该文综述了SRNS的临床表型与基因型、病理分型与基因型,SRNS基因检测的适应证
肉毒毒素(BoNT)是目前已知毒性最强的毒素之一,可分为A、B、C、D、E、F和G共7种血清型,具有高特异性迟缓性麻痹神经末梢的作用。由于BoNT的剧烈毒性、易于制备和方便运输的特点,国际上被列为危害性最高的潜在生物恐怖战剂。同时,近年来,随着A型BoNT注射美容的蓬勃发展,医源性BoNT中毒事件增多。因此,对于BoNT中毒的预防与治疗研究刻不容缓。该文介绍了BoNT的分子结构及其引起中毒的机制,综述了近年来BoNT的疫苗、中和抗体,以及可直接靶向已经进入神经元BoNT的肽类、非肽类小分子和核酸适配体等抑