【摘 要】
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目的通过对武汉市部分新生儿进行耳聋易感基因与听力联合筛查,探讨本地区常见耳聋基因突变位点分布及联合筛查的意义。方法对2014年6~12月和2015年6~11月在武汉市92家助产机
【基金项目】
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湖北省卫计委科研项目(WJ2015MB158)、武汉市卫计委医学科研项目(WX16C14)资助
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目的通过对武汉市部分新生儿进行耳聋易感基因与听力联合筛查,探讨本地区常见耳聋基因突变位点分布及联合筛查的意义。方法对2014年6~12月和2015年6~11月在武汉市92家助产机构出生的117930例新生儿进行听力筛查,同时采集足跟血,检测3个常见耳聋基因的4个位点:GJB2(235delC)、SLC26A4(919-2A>G)和线粒体DNA12SrRNA(1555A>G,1494C>T),分析听力及基因筛查结果。结果117930例新生儿中,耳聋基因总体突变率为3.00%(3541/11
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