Novel frameshift mutation in the SACS gene causing spastic ataxia of charlevoix-saguenay in a consan

来源 :世界临床病例杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lylingyunsnd
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
BACKGROUND Familial cases of autosomal recessive spastic ataxia of charlevoix-saguenay have not been reported in the Arabian Peninsula,although the consanguineous marriage rate is very high.We report the first family from the Arabian Peninsula harboring a
其他文献
目的:用高效液相/质谱联用法测定人血浆中盐酸班布特罗及其代谢物特布他林的浓度。方法:液相:采用Supelco discovery C18色谱柱(5μm,250mm×4.6mm);柱温40℃;流动相为甲醇-醋酸
BACKGROUND A teratoma is a germ cell tumor that is composed of tissue derived from two or three germ layers.Duodenal teratomas are extremely rare and have been
期刊
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”$ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’#陈川个美食 Back to yield
随着电子设备在日常生活中日益普及给社会生产以及人们生活带来便捷的同时,其产生的电磁波不仅干扰其他电子设备而致其无法正常工作,同时也给人们的身体健康带来极大危害,另一方
着重分析了西门子PLUS4CT上不了高压的故障情况,以及介绍其判定方法。
目的:测定盐酸莫索尼啶片的溶出度以控制产品质量。方法:照中国药典2000年版(二部)溶出度测定法中的第三法(小杯法),以pH2.1的0.0078mol·L^-1盐酸溶液125mL为溶剂,转速为100r&
BACKGROUND We describe the case of a 74-year-old man diagnosed with primary cutaneous mantle cell lymphoma(MCL),an extremely rare and controversial condition th
目的:建立盐酸阿夫唑嗪及其制剂含量测定的HPLC方法,为原料和制剂的质量控制提供有效的分析手段。方法:色谱柱:Phenomenex LUNA;流动相:甲醇-水-冰乙酸-三乙胺(585:360:60:4.8);检测波长24
为减少协作通信系统资源消耗,提出了一种基于混合译码放大前传(hybrid decode-amplify-and-forward,HDAF)的中继选择算法。该算法以降低系统的中断概率和最小化总功率为目标,采