【摘 要】
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目的对中国人神经型烟碱性胆碱能受体alpha4亚单位(CHRNA4)全基因进行扫描,检测CHRNA4基因多态位点及基因变异频率。方法随机抽取100名北京地区流行病学调查老年人和100例原
【机 构】
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首都医科大学宣武医院神经内科; 哈尔滨医科大学附属二院神经科 100053北京; 北京市老年病研究所神经生物研究室; 哈尔滨医科大学附属二院神经科; 10005
【基金项目】
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国家高技术研究发展计划(2002BA711A07-04;2002BA711A10);北京市科委项目(955020500);北京市卫生局首都发展基金(2002-3011)~~
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目的对中国人神经型烟碱性胆碱能受体alpha4亚单位(CHRNA4)全基因进行扫描,检测CHRNA4基因多态位点及基因变异频率。方法随机抽取100名北京地区流行病学调查老年人和100例原发性帕金森病患者(从2000年至2002年首都医科大学宣武医院就诊的原发性帕金森病患者中随机抽取),用PCR扩增CHRNA4的6个外显子及邻近内含子区。用变性高效液相色谱和限制性酶切片段长度多态检测CHRNA4的多态位点,测序确定变异的碱基,统计各多态位点基因频率。结果检测出10个CHRNA4多态性位点,420C/T(0.873/0.127),870C/T(0.828/0.172),1440A/C(0.858/0.142),1860C/T(0·738/0.262),1890C/T(0.605/0.395),第5内含子+14T/C(0.553/0.447),第2内含子+22G/A(0·873/0·127)与以往报道相同(GenBank NM00074)。新发现3个多态位点,第3内含子+182Del22bp(0·813/0·187),1758C/T和1809C/T。帕金森病组第3内含子+182Del22bp缺失变异频率(0·235)高于对照组(0·140)(P=0.015)。结论CHRNA4是高度多态的基因,多态位点多在第5外显子。帕金森病患者第3内含子+182Del22bp缺失变异者多。
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