【摘 要】
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The authors report two families with a myopathy phenotype affecting only women, marked by asymmetric weakness, skeletal asymmetry, and an elevated hemidiaphragm
【机 构】
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Palo Alto Veterans Admin. Hospital Neurology Department 3801 Miranda Avenue Palo Alto CA 94304 Unit
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)
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The authors report two families with a myopathy phenotype affecting only women, marked by asymmetric weakness, skeletal asymmetry, and an elevated hemidiaphragm. One family had a mutation in a stop codon in exon 9 of the myotubularin gene, and the other had a splice site mutation in exon 13. Both families had manifesting and nonmanifesting carriers. Skewed X-inactivation appeared to explain the clinical manifestations in only one of the two families.
The authors report two families with a myopathy phenotype affecting only women, marked by asymmetric weakness, skeletal asymmetry, and an elevated hemidiaphragm. One family had a mutation in a stop codon in exon 9 of the myotubularin gene, and the other had a splice site mutation in exon 13. Both families had manifesting and nonmanifesting carriers. Skewed X-inactivation appeared to explain the clinical manifestations in only one of the two families.
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