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<正>林奇综合征(lynch syndrome,LS),既往称为遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC),是一种常染色体显性遗传病,由DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因MLH1、MSH2、MSH6或(和)PMS2的胚系突变导致微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)而引起。其家族易感者一生中均具有发展成癌的危险性,主要表现为结直肠癌、子宫内膜癌及其它