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母源性苯丙酮尿症是由于苯丙酮尿症孕妇在孕前及孕中苯丙氨酸水平持续升高导致的综合征，其表现为小头及面部畸形、先天性心脏病、智力低下和行为及情感异常。合理控制苯丙酮尿症孕妇血苯丙氨酸水平并保持在120～360 μmol/L，能够降低和避免胎儿畸形不良结局的发生。母源性苯丙酮尿症应倡导三级干预。
母源性苯丙酮尿症的临床特征与干预
【摘 要】
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母源性苯丙酮尿症是由于苯丙酮尿症孕妇在孕前及孕中苯丙氨酸水平持续升高导致的综合征，其表现为小头及面部畸形、先天性心脏病、智力低下和行为及情感异常。合理控制苯丙酮尿症孕妇血苯丙氨酸水平并保持在120～360 μmol/L，能够降低和避免胎儿畸形不良结局的发生。母源性苯丙酮尿症应倡导三级干预。
【机 构】
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100071 北京，军事医学科学院附属医院儿科,
【出 处】
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中国小儿急救医学
【发表日期】
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2016年23期
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