【摘 要】
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目的总结GATOR1复合物基因变异所致儿童局灶性癫痫的临床特征及遗传学特点。方法回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院2016年6月至2018年10月收治的12例GATOR1复合物基因变异所致局灶性癫痫患儿的临床资料，分析其基因变异及治疗转归。结果12例患儿中男7例、女5例，起病年龄为5.5（3.0，12.0）月龄，范围11日龄至16月龄。癫痫发作类型均为局灶性运动性发作，1例合并痉挛发作，发作频
【机 构】
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国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经科 100045,国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经科 100045,国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经科 10004
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目的总结GATOR1复合物基因变异所致儿童局灶性癫痫的临床特征及遗传学特点。
方法回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院2016年6月至2018年10月收治的12例GATOR1复合物基因变异所致局灶性癫痫患儿的临床资料，分析其基因变异及治疗转归。
结果12例患儿中男7例、女5例，起病年龄为5.5（3.0，12.0）月龄，范围11日龄至16月龄。癫痫发作类型均为局灶性运动性发作，1例合并痉挛发作，发作频率均超过1次/d。7例为额叶癫痫，2例为外侧颞叶癫痫。1例有热性惊厥家族史，2例有可疑癫痫家族史。9例患儿脑电图发作间期可见痫性放电，且均为局灶性；8例脑电图监测到发作，其中4例起始于一侧额区。11例患儿头颅磁共振成像未见异常，1例为左额皮质发育畸形。8例患儿为DEPDC5基因变异，1例为NPRL2基因变异，3例为NPRL3基因变异；1例为新生变异，11例为遗传性变异。共11种基因变异类型，分别为无义变异5种、错义变异3种、移码变异2种、整码缺失1种。患儿临床表型与基因变异的类型、来源无明确关系。随访6个月至2年6个月，6例发作控制，其中3例加用奥卡西平后控制；另6例为药物难治性癫痫，其中2例分别联合迷走神经刺激及生酮饮食治疗亦未能控制发作，合并精神发育迟滞。
结论GATOR1复合物基因变异可导致遗传性局灶性癫痫，通常起病早，发作频繁，脑电图多为局灶性痫样放电，而影像学常无结构性病灶，多数患儿为遗传性功能丧失性变异，约半数呈药物难治性癫痫。
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