【摘 要】
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遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必须的某些酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病,多为单基因隐性遗传病。遗传代谢病包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、
【机 构】
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福建医科大学南京军区福州总院临床医学院儿科
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遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必须的某些酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病,多为单基因隐性遗传病。遗传代谢病包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等数百种先天性代谢缺陷,是导致神经系统损害的重要原因,通常包括多种神经系统症状,如癫痫。各类疾病起病年龄有所不同,临床表现复杂,同种疾病可有不同的临床表现。无论癫痫是否发生以及何时发生,及时的诊断和治疗都能有效改善这些遗传代谢病的预后。
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