【摘 要】
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目的 探讨多巴胺转运载体 (DAT)基因 3′VNTR多态性与帕金森病 (PD)遗传易感性的关系。方法 选择确诊的PD患者 171例和正常人 180名 ,利用PCR扩增片段长度多态性 (Amp FLP)
【机 构】
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中山医科大学附属第一医院神经科,中山医科大学附属第一医院神经科,美国帕金森病研究所,中山医科大学附属第一医院神经科,中山医科大学附属第一医院神经科
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目的 探讨多巴胺转运载体 (DAT)基因 3′VNTR多态性与帕金森病 (PD)遗传易感性的关系。方法 选择确诊的PD患者 171例和正常人 180名 ,利用PCR扩增片段长度多态性 (Amp FLP)技术检测DAT基因 3′VNTR多态性 ,并分析比较PD组与对照组之间多态性频率的差异。结果 发现PD组和对照组之间DAT基因 3′VNTR多态位点基因型分布和等位基因频率差异均有显著意义 (P <0 .0 5 )。DAT基因 3′VNTR位点在PD组的杂合度为 2 3 .4% ,高于对照组 (15 .0 % ) ,差异有显著意义 (χ2=3 .998,P <0 .0 5 )。PD组 11 重复片段等位基因频率 (4 4% ) ,高于对照组 (1 1% ) ,差异有显著意义(P =0 .0 16 ) ,该等位基因使患PD的危险度提高了 4.0 8倍 (P =0 .0 0 8)。结论 DAT基因 3′VNTR 11 重复片段等位基因是PD的一个危险因素 ,可能与PD的遗传易感性有关
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