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目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原(CTLA-4)基因第1外显子49位点基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 利用聚合酶链反应(PCR)-限制性酶切长度多态性(RFLP)的方法检测T2DM组111例和对照组(NC组)39例CTLA-4基因第1外显子49位点多态性.结果 T2DM组与NC组CTLA-4基因第1外显子49位点基因型分布及等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05).T2DM患者各基因型的临床资料比较:GG组的总胆固醇有下降趋势.CTLA-4基因第1外显子49位点GG基因型有起病年龄相对更早的趋势和胰岛素应用比例更高的趋势.结论 CTLA-4基因第1外显子49位点基因多态性分布与T2DM发病无明显相关性,但G等位基因仍有可能是T2DM的易感因素之一。