论文部分内容阅读
目的
分析转甲状腺素蛋白（TTR）突变所致的眼软脑膜淀粉样病（OLMA）一家系的临床、影像和基因学特征。
方法收集1例于2015年9月25日就诊于唐都医院，由TTR基因Leu12Pro突变导致的OLMA患者的家系资料以及外周血标本，首先对先证者进行全外显子检测，并对其父亲、姐姐等进行家系验证。分析该病临床、神经影像学及基因学特点。
结果本例OLMA患者主要以短暂性脑缺血发作为表现，其他临床表现包括头痛、全身乏力、自主神经功能障碍和视力、听力、记忆力下降。头颅核磁共振可见软脑膜、脊膜强化，腰椎穿刺提示脑脊液蛋白明显升高，眼科检查提示双侧瞳孔扩大，对光反应迟钝，有干眼征、玻璃体混浊、轻度白内障。基因检测提示：先证者、先证者姐姐、姐姐大女儿和先证者大儿子TTR基因2号外显子c.95T>C Leu12Pro突变。
结论如果患者存在中枢神经系统症状且伴有以下表现，如家族史、自主神经功能障碍、心脏病、听力或视力受累，同时头颅核磁共振增强扫描可见软脑膜强化、脑脊液蛋白增高，应警惕该病可能，基因检测有助于该疾病诊断。