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Duchenne型肌营养不良(DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因Dystrophin发生移码突变导致的儿童遗传性致死性肌病。反义寡核苷酸(AON)靶向外显子中的剪接调控序列可以诱导Dystrophin基因的相应外显子跳读，以恢复dystrophin mRNA阅读框，是目前新的DMD治疗方法。该治疗方法的有效性已在患者来源的肌细胞及动物模型中得到证实。目前，AON靶向治疗DMD已经进入药物临床试验阶段。笔者拟对DMD的分子致病机制、AON治疗DMD的作用机制及其临床试验新进展进行综述，为AON在DMD治疗中的临床应用提供理论依据。