【摘 要】
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探讨中国西南部疟疾高发区云南省梁河县阿昌族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷的发生率及其分子特征.四氮唑蓝纸片法和G6PD/6PGD活性测定筛查490阿昌族个体(男260人,女230人),发现男性G6PD缺陷的发生率为7.31%(19/260);女性为4.35(10/230).PCR-DHPLC-Sequencing或PCR-Direct Sequencing分析19个阿昌族无关个体G6
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探讨中国西南部疟疾高发区云南省梁河县阿昌族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷的发生率及其分子特征.四氮唑蓝纸片法和G6PD/6PGD活性测定筛查490阿昌族个体(男260人,女230人),发现男性G6PD缺陷的发生率为7.31%(19/260);女性为4.35(10/230).PCR-DHPLC-Sequencing或PCR-Direct Sequencing分析19个阿昌族无关个体G6PD基因外显子2~13,G6PD Mahidol(487G>A)的突变率为84.2%(16/19);所有
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