PCR法诊断性联隐性鱼鳞病的基因缺失及基因携带者

来源 :中华皮肤科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lihaidong2000

【摘要】

：

性联隐性鱼鳞病的发病理是X染色体短臂末端的类固醉硫酸脂酶(STS)墓因缺失.此病携带者的STS基因量是正常人的一半.用PCR法检测了19例性联隐性鱼鳞病和11例常显鱼麟病患者.发现16例性联隐性鱼麟病(占84%)有STS基因缺失.与Southaru杂交结果一致.在此基础上.应用Southern杂交及基因的剂量分析检测了4个性联隐性鱼鳞病患者的家系.发现2例患者母亲为基因携带者.为鱼鳞病的产前诊断莫

【作者】

：

胡稚兰方丽余龙赵寿元

【机构】

：

上海医科大学华山医院,200040,上海医科大学华山医院,200040,复旦大学遗传学研究所,复旦大学遗传学研究所

【出处】

：

中华皮肤科杂志

【发表日期】

：

1993年26期

【关键词】

：

鱼鳞病聚合醉链反应

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