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患者男,23岁,因婚检染色体筛查疑有异常就诊.查体:身高170 cm,体重65 kg,智力、表型正常.患者出生时父37岁,母35岁,父母表型及智力正常,非近亲婚配.母孕早期有感冒、高热病史,患者有两姐姐,表型及智力正常,已生育一子一女,智力、表型均正常.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,计数30个分裂相,分析20个核型,显微摄影3个核型。