论文部分内容阅读
先天性角化不良（DC）是一种罕见的遗传性皮肤病，其临床特征为皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑和骨髓增生障碍。分子遗传学研究显示，本病存在遗传异质性，其遗传方式为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传3种，目前发现前2种遗传类型的致病基因为DKCl和TERC。该病治疗比较棘手，目前尚无根治方法。