中小城市开展新生儿筛查的重要性

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xionglongyan0817
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
自然界存在着各种因素可造成人体结构异常,染色体改变,基因突变,或人体代谢所必须的酶异常或缺陷,以致婴儿发生先天性代谢缺陷性疾病,造成体格和智力发育的障碍。由于现代医学的发展,实验室诊断技术的提高,这类病种的发现迅速增多,至今已达数百种。目前对大部分遗传性疾病尚未能根本解决。但是对某些遗传性先天性疾病还是可以进行防治的。新生儿筛查即为唯一有效的防治手段。
其他文献
病例:患者女,10个月,系第一胎,足月顺产,因生长发育迟缓、智力低下来我院就诊.检查:身长65cm,体重6kg,特殊痴呆面容,双上眼睑中度下垂,眼距宽,头竖起不稳,不会坐,不认人,不能翻
随着消耗电流的增大,用户对根据负载动态控制逻辑芯片电源电压及频率的技术(DVS:dynamic voltage scaling)要求不断增大。但是在应用到SoC等方面还举步维艰。其中一个原因是,由于V
目的观察先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)不育患者肾脏、睾丸、附睾及精囊腺的发育情况,了解家族性不育病史。方法对78例男性不
子宫内膜异位症(Endometriosis,EMs)是妇科常见病,也是女性不孕的常见原因之一,它通过影响生殖过程的各个环节而导致不孕.其中对胚胎植入的影响包括子宫内膜超微结构的改变、细
住友电气工业将在2006年下半年进行新镜头材料的量产,该材料可将远红外摄像头所用镜头的生产成本控制到原有成本的1/10。远红外摄像头因为能清楚浮现夜间行走时的人类等热源,所
1年前,NAND闪存的OEM价格最低也要达到6000日元/Gb,现在已经下跌至2000-2200日元,Gb,即以每年65%的比例下跌。按此预计,2009年1Gb的OEM价格将低于1.8英寸HDD(见图A一1)。HDD厂商也从NAN
目的探讨宫腔镜诊治合并腔内妊娠物残留的纵隔子宫的效果。方法2001年4月至2004年9月收治合并妊娠物残留的纵隔子宫24例,在宫腔镜下清除妊娠物,其中以同时行子宫纵隔电切术13例
目的 为了探讨驻守高原地区官兵的细胞遗传学变化。方法选择驻守在塔什库尔干的20-40岁的官兵60例(观察组),选择驻守在乌鲁木齐的20-40岁的官兵60例(对照组),染色体的培养,标本全部
产前胎儿监护在现代产科起着越来越重要的作用,特别是在围产期保健方面取得了巨大的进步。常用方法包括核磁共振、超声波技术、胎儿生物物理评分、多普勒脐动脉血流速度测定
一位光收发模块技术人员表示:“目前为止,通信运营商面向主干网所进行的研发工作基本上都属于投资性质,希望今后在家庭中使用的光通信设备将会成为真正能够盈利的产品。”