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自然界存在着各种因素可造成人体结构异常,染色体改变,基因突变,或人体代谢所必须的酶异常或缺陷,以致婴儿发生先天性代谢缺陷性疾病,造成体格和智力发育的障碍。由于现代医学的发展,实验室诊断技术的提高,这类病种的发现迅速增多,至今已达数百种。目前对大部分遗传性疾病尚未能根本解决。但是对某些遗传性先天性疾病还是可以进行防治的。新生儿筛查即为唯一有效的防治手段。