结节性硬化症的临床特点与诊断进展

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结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种累及多个脏器及组织的少见常染色体显性遗传病,临床表现复杂多样,依据临床特点进行诊断。TSC诊断标准包括临床诊断标准和基因诊断标准。

其他文献
目的探讨儿童过敏性紫癜(HSP)合并心脏损害的临床特点及危险因素。方法对南京市儿童医院2011年11月至2012年12月收治的707例住院HSP患儿的临床及实验室资料进行回顾性分析,同时记录HSP合并心脏损害可能的相关危险因素,包括性别、年龄、发病前存在诱因、腹痛、关节痛、肾损害情况、血电解质、抗"O"、红细胞沉降率、类风湿因子、补体水平等。采用Pearson χ2检验及二元Logistic回归分
目的探讨我国中部地区汉族儿童中白细胞介素(IL)-4(rs2243250)及IL-13(rs1800925)基因多态性与过敏性紫癜(HSP)及紫癜性肾炎(HSPN)的相关性,并比较HSP和HSPN血清中2种细胞因子的差异。方法采取病例对照的方法,分别收集383例患儿作为试验组,其中HSP患儿320例(HSP组),HSPN患儿63例(HSPN组),409例儿童为健康对照组;利用限制性片段长度多态性聚
目的总结分泌物堵塞呼吸道的肺炎支原体肺炎(MPP)患儿的临床特征。方法回顾性分析51例MPP患儿临床资料,根据纤维支气管镜下情况,分为堵塞组和畅通组,对比患儿的临床表现、实验室检查、影像学特征。结果堵塞组20例,其中男7例,女13例;畅通组31例,其中男16例,女15例。与畅通组相比,堵塞组患儿总热程更长,差异有统计学意义[(15.2±7.6) d比(8.5±3.9)d,t=2.801,P<0.0
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目的分析苏州地区儿童急性下呼吸道人鼻病毒(HRV)感染的流行病学特点及其引起喘息的相关危险因素。方法回顾性分析2013年1月1日至2014年12月31日于苏州大学附属儿童医院住院的2 942例急性下呼吸道感染(ALRTI)患儿的临床资料,探讨HRV的感染情况、人群分布和时间分布特点,并采用Logistic多元回归分析HRV感染导致喘息的危险因素。结果2 942例患儿中HRV阳性356例,阳性率12
目的探讨影响宫内调节性T淋巴细胞(Treg)分化的可能因素。方法收集200例新生儿脐带血,高分辨溶解曲线分析荧光定量法检测Foxp3特异性甲基化区域(TSDR)去甲基化水平,酶联免疫吸附(ELISA)法检测脐带血二氢二醇环氧苯并芘(BPDE)-DNA加合物及白细胞介素4(IL-4)水平,问卷调查随访至出生1.0~1.5年,询问婴幼儿是否反复喘息和顽固性湿疹,并询问父母是否患哮喘等过敏性疾病。结果(
目的监测广州地区急性呼吸道疾病患儿呼吸道合胞病毒(RSV)与肺炎支原体(MP)流行情况,分析RSV与MP在广州地区的流行特征,为广州地区RSV与MP的监控和防治提供参考。方法采集2012年1月至2014年1月在广州地区急性呼吸道疾病患儿(≤14岁)咽拭子标本,提取标本核酸,利用荧光定量PCR进行RSV与MP检测;并对其流行特征进行分析。结果在3 760例患儿中,检出RSV 392例,阳性率为10.
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脑性瘫痪(脑瘫)是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育性障碍、活动受限症候群,是造成儿童肢体残疾的主要疾病,对社会和家庭造成严重影响。国内外研究表明,其易感性与遗传因素有关。国内外初步研究证明,脑瘫发生与多个易感基因有关,脑瘫症状基因与脑瘫的临床症状有密切联系。现就近年来有关脑瘫的易感基因和症状基因的研究进展进行综述。
1型糖尿病与自身免疫性多腺体综合征是自身免疫性疾病,二者存在相关性,自身免疫性疾病是在遗传易感基因的基础上,外界环境等因素的诱发引起机体细胞免疫和体液免疫失衡,受影响的器官出现炎性细胞浸润,机体产生针对靶器官相应的自身抗体,最终导致受累器官功能破坏,表现出相应临床症状。