【摘 要】
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现报告经测定血β-氨基已糖苷酶(β-Hex)活性证实的青少年型Tay-Sachs病1例如下。病历摘要王某,男,5岁。因抽搐、失明就诊。患儿为第3胎,第3产。3岁前体格和智能发育正常,3
【机 构】
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同济医科大学附属同济医院儿科教研室,同济医科大学附属同济医院儿科教研室,同济医科大学附属同济医院生化教研室
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现报告经测定血β-氨基已糖苷酶(β-Hex)活性证实的青少年型Tay-Sachs病1例如下。病历摘要王某,男,5岁。因抽搐、失明就诊。患儿为第3胎,第3产。3岁前体格和智能发育正常,3岁后突发全身抽搐,持续4～5分钟,每月发作4～5次。按癫痫治
A report of adolescent Tay-Sachs disease confirmed by the determination of beta-Hex activity in blood is now reported below. Medical records Wang, male, 5 years old. Due to convulsions, blindness treatment. Children for the third child, the third production. 3 years ago, physical and mental development of normal, 3-year-old generalized convulsions, sustained 4 to 5 minutes, 4 to 5 episodes per month. Epilepsy treatment
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