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表皮生长因子受体(EGFR)的基因是肿瘤检测的生物标志物,基于微滴式数字PCR技术建立EGFR突变基因的检测方法并进行了方法学比较。利用分子生物学方法自主构建了定性定量快速检测人EGFR基因突变的微滴式数字PCR检测方法,应用于80例临床血浆/组织样本的检测;同时与荧光定量PCR技术、第二代DNA测序技术进行了方法学对比。基于微滴式数字PCR建立的检测方法灵敏度达到0.1%,准确度及特异性符合率均为100%。使用不同方法检测了80例临床血浆/组织样本,本方法与荧光定量PCR技术检测一致率为96.25%,与