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目的：探讨天津地区发病年龄≤45岁的糖尿病(DM)患者中线粒体DNA tRNA^Leu(UUR)3243A→G突变的发生率及其相关因素。方法：随机选取无亲缘关系、发病年龄≤45岁的糖尿病患者348例，同期健康体检者207例为对照组。以聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)及克隆的方法检测线粒体基因tRNA^Leu(UUR)3243A→G突变，并进行家系研究。结果：糖尿病组发现2例3243 A→G突变，检出率为0．6％，在有家族史的糖尿病患者中发生率为1．2％。对照组未发现此突变。结论：t