【摘 要】
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目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1 (uridine diphosphate glucuronyltransferase 1A1,UGT1 A1)基因Gly71Arg突变在维吾尔族新生儿高胆红素血症患儿中的分布及相关性.
【机 构】
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喀什地区第一人民医院新生儿科 844000
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目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1 (uridine diphosphate glucuronyltransferase 1A1,UGT1 A1)基因Gly71Arg突变在维吾尔族新生儿高胆红素血症患儿中的分布及相关性.方法 选择2018年3月至2019年1月喀什地区第一人民医院出生的维吾尔族新生儿,根据血清胆红素水平纳入高胆组(血清胆红素≥342 μmol/L)和对照组(血清胆红素≤257 μmol/L).采用聚合酶链反应扩增UGT1A1基因Gly71Arg位点,对其产物扩增并进行DNA测序.计算UGT1A1基因Gly71 Arg突变中A等位基因出现频率,并应用SPSS 16.0统计软件进行两组比较,采用Logistic回归分析法分析UGT1 A1基因Gly71 Arg突变对维吾尔族新生儿高胆红素血症的影响.结果 共纳入223例新生儿,其中高胆组101例,对照组122例,两组患儿性别、胎龄、出生体重、分娩方式、日龄及母乳喂养率等方面比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).高胆组和对照组均可检出GG、GA、AA 3种基因型,高胆组A等位基因频率为20.8％ (42/202),对照组为12.7％ (31/244),差异有统计学意义(P＜0.05).与携带GG基因型新生儿相比,Gly71 Arg突变(AA+ GA型)可增加新生儿高胆红素血症的发生风险(OR=2.201,95％ CI.232～3.934).结论 UGT1A1基因Gly71Arg突变可增加维吾尔族新生儿高胆红素血症发生风险.“,”
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